Geeni
GTF3C3
general transcription factor IIIC subunit 3
- HGNC 4666↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000119041↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 9330↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 2q33.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 2: 196 763 035–196 799 683 (GRCh38)
- Eksonit
- 18 eksonia 36,6 kb:n alueella
- Proteiini
- 886 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- TFiiiC2-102, TFIIIC102
- MANE Select -transkripti
- ENST00000263956.8NM_012086.5
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
Lue GTF3C3 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä GTF3C3. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
GTF3C3-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 4,3 kb geenin 36,6 kb:stä; 2 661 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä GTF3C3
1
GTF3C3-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 36,6 kb geenistä GTF3C3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,3 kb eksoneja.
Geeniin GTF3C3 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita GTF3C3 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of head or neck
- Crease in skin under the eye
- Dandy-Walker malformation
- Development of small head that was not present at birth
- Enlarged cisterna magna
- Full lower lip
- Long eyelashes
- Long face
- Monobrow
Näytä 32 piirrettä lisää
- Round face
- Short nose
- Tented mouth
- Abnormally small head
- Full cheeks
- High forehead
- Narrow forehead
- Small head present at birth
- Almond shaped eyes
- Broad chin
- Broad eyebrow
- Broad nasal tip
- Broad opening between the eyelids
- Bulbous nose
- Cleft palate
- Deep bite
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooling
- Eye folds
- Facial asymmetry
- Full lips
- Gap between teeth
- High, narrow palate
- Increased size of tooth
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Low frontal hairline
- Pierre-Robin sequence
- Smooth philtrum
- Thick eyebrow
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Brief seizures with staring spells
- Cerebral palsy
- Choreoathetosis
- Clonic seizure
- Clonus
- Degeneration of cerebellum
Näytä 28 piirrettä lisää
- Dystonia
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized brain degeneration
- Generalized tonic seizure
- Global developmental delay
- Hypoplasia of the pons
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Jerking
- Lateral ventricle dilatation
- Myoclonic seizure
- Simple febrile seizure
- Simplified gyral pattern
- Small cerebellum
- Tetraparesis
- Thin corpus callosum
- Tonic seizure
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- EEG abnormality
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Unsteady walk
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Epilepsy
- Intellectual disability, mild
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). GTF3C3-geeni: general transcription factor IIIC subunit 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gtf3c3
Dante Labs. GTF3C3-geeni: general transcription factor IIIC subunit 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gtf3c3
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa