Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

KCNJ5

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q24.3
Koordinaatit
Kromosomi 11: 128 891 356–128 921 163 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 29,8 kb:n alueella
Proteiini
419 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
Kir3.4, CIR, KATP1, GIRK4, LQT13
MANE Select -transkripti
ENST00000529694.6NM_000890.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Monogeeninen hypertensio ja mineralokortikoidihäiriöt

    • Familiaalinen hyperaldosteronismiAutosomaalinen dominantti

      Ryhmä sairauksia, joihin kuuluvat glukokortikoidihoidettava aldosteronismi (CYP11B1/CYP11B2) sekä CLCN2-, KCNJ5- tai CACNA1H-geenin aiheuttamat muodot. Niissä lisämunuaiset tuottavat liikaa aldosteronia, mikä aiheuttaa korkeaa verenpainetta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto tästä ohjaa hoitoa (deksametasoni glukokortikoidihoidettavassa aldosteronismissa, yleisemmin aldosteronin vaikutusta estävät lääkkeet) ja tukee sukulaisten seulontaa.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

KCNJ5-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa KCNJ5-geenin sijainnin. KCNJ5 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 128 406 260–129 406 259.Kromosomi 1111q24.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 Mb129,4 MbETS1: 128 458 761–128 587 611, juoste taaksepäinETS1FLI1: 128 686 535–128 813 267, juoste eteenpäinFLI1KCNJ1: 128 836 315–128 874 671, juoste taaksepäinKCNJ1KCNJ5: 128 891 356–128 921 163, juoste eteenpäinKCNJ5TP53AIP1: 128 934 731–128 943 399, juoste taaksepäinTP53AIP1ARHGAP32: 128 965 060–129 279 324, juoste taaksepäinARHGAP32BARX2: 129 375 761–129 452 279, juoste eteenpäinBARX2KCNJ5-kaavio: 3 eksonia kromosomin 11 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 128 891 356–128 891 721, 366 emästäEkson 2: 128 911 264–128 912 210, 947 emästäEkson 3: 128 916 409–128 921 163, 4 755 emästä1235′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,1 kb geenin 29,8 kb:stä; 1 260 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä KCNJ5

3

KCNJ5-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 29,8 kb geenistä KCNJ5, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,1 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin KCNJ5 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita KCNJ5 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). KCNJ5-geeni: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kcnj5

Vancouver

Dante Labs. KCNJ5-geeni: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kcnj5

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test