Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

OCA2

OCA2 melanosomal transmembrane protein

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q12-q13.1
Koordinaatit
Kromosomi 15: 27 754 875–28 099 315 (GRCh38)
Eksonit
24 eksonia 344,4 kb:n alueella
Proteiini
838 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
BEY, BEY1, BEY2, EYCL, SLC13B1
Aiemmat symbolit
D15S12, P, EYCL3, EYCL2
MANE Select -transkripti
ENST00000354638.8NM_000275.3
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Okulokutaaninen albinismi

    • Autosomaalinen resessiivinen
      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

OCA2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa OCA2-geenin sijainnin. OCA2 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 27 410 434–28 443 756.Kromosomi 1515q12-q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.327,6 Mb27,8 Mb28 Mb28,2 Mb28,4 MbGABRG3: 26 971 060–27 541 984, juoste eteenpäinGABRG3OCA2: 27 754 875–28 099 315, juoste taaksepäinOCA2HERC2: 28 111 040–28 322 179, juoste taaksepäinHERC2GOLGA6L24: 28 347 851–28 358 084, juoste taaksepäinGOLGA6L24GOLGA8F: 28 378 621–28 392 021, juoste eteenpäinGOLGA8FOCA2-kaavio: 24 eksonia kromosomin 15 juosteella, taaksepäinEksoni 24: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 24: 27 754 875–27 755 472, 598 emästäEkson 23: 27 844 959–27 845 052, 94 emästäEkson 22: 27 851 382–27 851 475, 94 emästäEkson 21: 27 871 154–27 871 258, 105 emästäEkson 20: 27 871 863–27 871 922, 60 emästäEkson 19: 27 926 127–27 926 254, 128 emästäEkson 18: 27 951 784–27 951 892, 109 emästäEkson 17: 27 955 158–27 955 215, 58 emästäEkson 16: 27 957 588–27 957 735, 148 emästäEkson 15: 27 966 690–27 966 822, 133 emästäEkson 14: 27 983 345–27 983 483, 139 emästäEkson 13: 27 985 064–27 985 188, 125 emästäEkson 12: 27 986 587–27 986 643, 57 emästäEkson 11: 27 989 601–27 989 666, 66 emästäEkson 10: 27 990 576–27 990 647, 72 emästäEkson 9: 28 014 776–28 014 929, 154 emästäEkson 8: 28 016 104–28 016 186, 83 emästäEkson 7: 28 018 397–28 018 557, 161 emästäEkson 6: 28 022 501–28 022 573, 73 emästäEkson 5: 28 024 845–28 024 902, 58 emästäEkson 4: 28 027 871–28 028 059, 189 emästäEkson 3: 28 032 065–28 032 163, 99 emästäEkson 2: 28 081 648–28 081 895, 248 emästäEkson 1: 28 099 224–28 099 315, 92 emästä24201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,1 kb geenin 344,4 kb:stä; 2 517 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: OCA2

229

OCA2-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 344,4 kb geenistä OCA2, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 3,1 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin OCA2 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita OCA2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Abnormality of the nervous system

Näytä 40 piirrettä lisää

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). OCA2-geeni: OCA2 melanosomal transmembrane protein. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/oca2

Vancouver

Dante Labs. OCA2-geeni: OCA2 melanosomal transmembrane protein [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/oca2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test