Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FMR1

fragile X messenger ribonucleoprotein 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq27.3
Koordinaatit
Kromosomi X: 147 911 919–147 951 125 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 39,2 kb:n alueella
Proteiini
632 aminohappoa
Periytyminen
X-kytkentäinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
FMRP, FRAXA, MGC87458
Aiemmat symbolit
POF1, POF
MANE Select -transkripti
ENST00000370475.9NM_002024.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Naisten hedelmättömyys

    • Naisen heikentynyt tai puuttuva kyky tulla raskaaksi.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Fragile X-oireyhtymä

    • X-kytkentäinen dominantti

      FMR1-geeniin liittyvä neurokehityshäiriö, jonka aiheuttaa CGG-toistojakson laajentuminen. Siihen liittyy älyllinen kehitysvammaisuus ja käyttäytymisen piirteitä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Varhaiskuntoutus, puheterapia ja toimintaterapia, käyttäytymistukea, lääkehoito ahdistuneisuuteen ja ADHD:hen, kantajuuden seulonta ennen raskaudensuunnittelua, prenataalinen diagnostiikka, geenihoito (kehitteillä)

    • Fragile X -liittyvä vapina/ataksia-oireyhtymä (FXTAS)

      Myöhään alkava hermostollinen rappeumasairaus, jota esiintyy joillakin FMR1-esimutaation kantajilla. Siihen liittyy vapinaa, ataksiaa ja kognitiivisten kykyjen heikkenemistä. Se esiintyy useammin miehillä.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

X-kytkentäinen dominantti
Muutos on X-kromosomissa, ja yksi kopio riittää. Muutoksen omaava äiti siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta. Isä siirtää sen kaikille tyttärilleen eikä yhdellekään pojalleen.

FMR1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa FMR1-geenin sijainnin. FMR1 ja 1 geeni sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 147 431 522–148 431 521.Kromosomi XXq27.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28147,6 Mb147,8 Mb148 Mb148,2 Mb148,4 MbFMR1: 147 911 919–147 951 125, juoste eteenpäinFMR1FMR1NB: 147 981 235–148 026 665, juoste eteenpäinFMR1NBFMR1-kaavio: 17 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 147 911 919–147 912 230, 312 emästäEkson 2: 147 921 933–147 921 985, 53 emästäEkson 3: 147 925 540–147 925 633, 94 emästäEkson 4: 147 928 322–147 928 393, 72 emästäEkson 5: 147 928 659–147 928 807, 149 emästäEkson 6: 147 929 948–147 930 041, 94 emästäEkson 7: 147 930 128–147 930 244, 117 emästäEkson 8: 147 932 425–147 932 595, 171 emästäEkson 9: 147 932 685–147 932 763, 79 emästäEkson 10: 147 936 504–147 936 613, 110 emästäEkson 11: 147 937 466–147 937 600, 135 emästäEkson 12: 147 938 099–147 938 161, 63 emästäEkson 13: 147 940 576–147 940 662, 87 emästäEkson 14: 147 943 131–147 943 326, 196 emästäEkson 15: 147 944 869–147 945 051, 183 emästäEkson 16: 147 945 534–147 945 616, 83 emästäEkson 17: 147 948 683–147 951 125, 2 443 emästä1246810121416175′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,4 kb geenin 39,2 kb:stä; 1 899 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä FMR1

7

FMR1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 39,2 kb geenistä FMR1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FMR1-geeni: fragile X messenger ribonucleoprotein 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fmr1

Vancouver

Dante Labs. FMR1-geeni: fragile X messenger ribonucleoprotein 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fmr1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test