Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CTSK

cathepsin K

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q21.3
Koordinaatit
Kromosomi 1: 150 796 208–150 808 260 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 12,1 kb:n alueella
Proteiini
329 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PKND
Aiemmat symbolit
CTSO2, CTSO, PYCD
MANE Select -transkripti
ENST00000271651.8NM_000396.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Osteopetroosi

    • Osteopetroosi, joka tunnetaan myös marmoriluutautina, on kuvaava nimitys ryhmälle harvinaisia, periytyviä luuston sairauksia, joille on tunnusomaista lisääntynyt luun tiheys röntgenkuvissa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Lysosomaalinen varastosairaus

    • Lysosomaalinen kertymäsairaus (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 59 siihen liittyvästä geenistä

      Kattaa lysosomaaliset kertymäsairaudet, joilla ei ole omaa raporttia, kuten Farberin tauti ja muut ASAH1-geeniin liittyvät sairaudet, prosapsiini- (PSAP) -puutokset, multippeli sulfataasipuutos, mukopolysakkaridoosi tyypit IX ja X sekä Dorfman-Chanarinin tauti. Periytymistapa vaihtelee alatyypeittäin, useimmiten autosomaalisesti resessiivinen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

CTSK-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa CTSK-geenin sijainnin. CTSK ja 33 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 150 302 234–151 302 233.Kromosomi 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44150,4 Mb150,6 Mb150,8 Mb151 Mb151,2 MbMRPS21: 150 293 848–150 309 828, juoste eteenpäinMRPS21PRPF3: 150 321 476–150 353 341, juoste eteenpäinPRPF3RPRD2: 150 363 091–150 476 999, juoste eteenpäinRPRD2TARS2: 150 487 325–150 507 614, juoste eteenpäinTARS2ECM1: 150 507 989–150 515 000, juoste eteenpäinECM1ADAMTSL4: 150 549 369–150 560 937, juoste eteenpäinADAMTSL4MCL1: 150 560 895–150 579 738, juoste taaksepäinMCL1ENSA: 150 599 671–150 629 633, juoste taaksepäinENSAGOLPH3L: 150 638 727–150 697 222, juoste taaksepäinGOLPH3LHORMAD1: 150 698 059–150 720 895, juoste taaksepäinHORMAD1CTSS: 150 730 079–150 765 957, juoste taaksepäinCTSSCTSK: 150 796 208–150 808 260, juoste taaksepäinCTSKARNT: 150 808 617–150 876 771, juoste taaksepäinARNTCTXND2: 150 887 136–150 913 292, juoste eteenpäinCTXND2SETDB1: 150 926 263–150 964 748, juoste eteenpäinSETDB1CERS2: 150 959 099–150 977 396, juoste taaksepäinCERS2ANXA9: 150 981 321–150 996 077, juoste eteenpäinANXA9MINDY1: 150 995 125–151 008 376, juoste taaksepäinMINDY1PRUNE1: 151 008 408–151 035 714, juoste eteenpäinPRUNE1BNIPL: 151 036 321–151 047 720, juoste eteenpäinBNIPLC1orf56: 151 047 746–151 051 986, juoste eteenpäinC1orf56CDC42SE1: 151 050 242–151 070 325, juoste taaksepäinMLLT11: 151 054 177–151 069 544, juoste eteenpäinGABPB2: 151 070 514–151 130 109, juoste eteenpäinSEMA6C: 151 131 685–151 147 813, juoste taaksepäinSEMA6CTIPE2: 151 156 621–151 160 255, juoste eteenpäinTIPE2SCNM1: 151 156 664–151 179 006, juoste eteenpäinSCNM1LYSMD1: 151 159 748–151 165 948, juoste taaksepäinLYSMD1TMOD4: 151 169 984–151 176 284, juoste taaksepäinVPS72: 151 176 304–151 195 321, juoste taaksepäinPIP5K1A: 151 197 949–151 249 538, juoste eteenpäinPIP5K1APSMD4: 151 254 709–151 279 502, juoste eteenpäinPSMD4ZNF687: 151 281 502–151 292 180, juoste eteenpäinZNF687PI4KB: 151 291 792–151 328 394, juoste taaksepäinPI4KBCTSK-kaavio: 8 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 8: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 8: 150 796 208–150 796 898, 691 emästäEkson 7: 150 799 168–150 799 273, 106 emästäEkson 6: 150 799 544–150 799 709, 166 emästäEkson 5: 150 804 021–150 804 239, 219 emästäEkson 4: 150 805 861–150 806 016, 156 emästäEkson 3: 150 806 102–150 806 224, 123 emästäEkson 2: 150 806 686–150 806 806, 121 emästäEkson 1: 150 808 214–150 808 260, 47 emästä876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,6 kb geenin 12,1 kb:stä; 990 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CTSK

102

CTSK-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 12,1 kb geenistä CTSK, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CTSK-geeni: cathepsin K. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ctsk

Vancouver

Dante Labs. CTSK-geeni: cathepsin K [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ctsk

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test