Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CHSY1

chondroitin sulfate synthase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q26.3
Koordinaatit
Kromosomi 15: 101 175 727–101 252 048 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 76,3 kb:n alueella
Proteiini
802 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0990, CSS1
MANE Select -transkripti
ENST00000254190.4NM_014918.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt

      • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG)

        Yksi 98 siihen liittyvästä geenistä

        Laaja joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa sokeriketjuja (glykaaneja) ei rakenneta tai kiinnitetä oikein proteiineihin ja rasvoihin. Ne vaikuttavat usein aivoihin, maksaan, veren hyytymiseen, kasvuun ja moniin muihin elimistön järjestelmiin. Useimmat periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mutta osa on X-kromosomaalisia tai autosomaalisesti dominantteja.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    CHSY1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa CHSY1-geenin sijainnin. CHSY1 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 100 713 888–101 713 887.Kromosomi 1515q26.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.3100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbALDH1A3: 100 861 924–100 916 760, juoste eteenpäinALDH1A3LRRK1: 100 918 893–101 078 257, juoste eteenpäinLRRK1CHSY1: 101 175 727–101 252 048, juoste taaksepäinCHSY1SELENOS: 101 270 329–101 277 500, juoste taaksepäinSELENOSSNRPA1: 101 281 508–101 295 305, juoste taaksepäinSNRPA1PCSK6: 101 289 784–101 525 202, juoste taaksepäinPCSK6TM2D3: 101 555 713–101 652 401, juoste taaksepäinTM2D3TARS3: 101 653 575–101 724 565, juoste taaksepäinTARS3CHSY1-kaavio: 3 eksonia kromosomin 15 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 3: 101 175 727–101 178 980, 3 254 emästäEkson 2: 101 235 082–101 235 577, 496 emästäEkson 1: 101 251 137–101 252 048, 912 emästä3215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 4,7 kb geenin 76,3 kb:stä; 2 409 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä CHSY1

    2

    CHSY1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 76,3 kb geenistä CHSY1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,7 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CHSY1-geeni: chondroitin sulfate synthase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/chsy1

    Vancouver

    Dante Labs. CHSY1-geeni: chondroitin sulfate synthase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/chsy1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test