Geeni
LTBP3
latent transforming growth factor beta binding protein 3
- HGNC 6716↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000168056↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 4054↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 11q13.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 11: 65 538 559–65 558 359 (GRCh38)
- Eksonit
- 28 eksonia 19,8 kb:n alueella
- Proteiini
- 1 303 aminohappoa
- Aiemmat symbolit
- LTBP2
- MANE Select -transkripti
- ENST00000301873.11NM_001130144.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue LTBP3 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä LTBP3. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
LTBP3-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 4,8 kb geenin 19,8 kb:stä; 3 912 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä LTBP3
78
LTBP3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 19,8 kb geenistä LTBP3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,8 kb eksoneja.
Geeniin LTBP3 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita LTBP3 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of limbs
- Short fingers or toes
- Short palm
- Small hand
- Limited elbow movement
- Limited wrist movement
- Short foot
- Abnormality of the thighbone
- Fifth metacarpal with ulnar notch
Näytä 2 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). LTBP3-geeni: latent transforming growth factor beta binding protein 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ltbp3
Dante Labs. LTBP3-geeni: latent transforming growth factor beta binding protein 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ltbp3
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa