형질
Short foot
A measured foot length that is more than 2 SD below the mean for a newborn of 27 - 41 weeks gestation, or foot that is less than the 3rd centile for individuals from birth to 16 years of age (objective). Alternatively, a foot that appears disproportionately short (subjective).
요약
- 다른 명칭
- Short feet, Small feet, Hypoplastic feet
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 158개: Short foot
이 유전자들의 변화는 Short foot 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CENPEcentromere protein E | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERI1exoribonuclease 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| HOXA13homeobox A13 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM5Clysine demethylase 5C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Blysine demethylase 6B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF5Ckinesin family member 5C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MIR140microRNA 140 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NGLY1N-glycanase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| POC1APOC1 centriolar protein A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD4SMAD family member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| SPARTspartin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| WDR19WD repeat domain 19 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| BRD4bromodomain containing 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CASZ1castor zinc finger 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GDF5growth differentiation factor 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 5개에서 나타남 |
| GPC3glypican 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GPC4glypican 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 118개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| HDAC6histone deacetylase 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HDAC8histone deacetylase 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT80intraflagellar transport 80 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAGEL2MAGE family member L2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 7개에서 나타남 |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MEG3maternally expressed 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOGnoggin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDPNpodoplanin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDM16PR/SET domain 16 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKCZprotein kinase C zeta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SHOXSHOX homeobox | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SKISKI proto-oncogene | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPENspen family transcriptional repressor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCEtubulin folding cofactor E | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR35WD repeat domain 35 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT7AWnt family member 7A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CEP120centrosomal protein 120 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CERT1ceramide transporter 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTSKcathepsin K | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CUL4Bcullin 4B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H4C3H4 clustered histone 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HDAC4histone deacetylase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT140intraflagellar transport 140 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT172intraflagellar transport 172 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIAA0753KIAA0753 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| NDNnecdin, MAGE family member | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| NTNG1netrin G1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF2ring finger protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | 자주 (30–79%) | 질환 5개에서 나타남 |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM4Blysine demethylase 4B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSL3MSL complex subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SATB1SATB homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SATB2SATB homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TELO2telomere maintenance 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WDR26WD repeat domain 26 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFXzinc finger protein X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL6ARF like GTPase 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BGNbiglycan | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO11F-box protein 11 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HTThuntingtin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SONSON DNA and RNA binding protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR81WD repeat domain 81 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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