Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

TBX6

T-box transcription factor 6

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16p11.2
Koordinaatit
Kromosomi 16: 30 085 793–30 091 924 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 6,1 kb:n alueella
Proteiini
436 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000395224.7NM_004608.4
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Müllerin aplasia (MRKH-oireyhtymä)

    • Müllerin aplasia, mukaan lukien Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) -oireyhtymä

      Kohtu ja emättimen yläosa ovat poissa tai alikehittyneitä, munasarjat ovat tyypillisesti normaalit, ja joskus esiintyy munuais- tai luustopoikkeavuuksia. Tila liittyy variantteihin geeneissä WNT4, TBX6, LHX1, HNF1B ja GREB1L.

      • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      WNT4-diagnoosi viittaa hyperandrogenismiin, jota on hoidettava, ja siihen liittyvät munuaispoikkeavuudet edellyttävät munuaisten kuvantamista.

TBX6-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa TBX6-geenin sijainnin. TBX6 ja 48 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 29 588 859–30 588 858.Kromosomi 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.329,6 Mb29,8 Mb30 Mb30,2 Mb30,4 MbQPRT: 29 662 957–29 698 704, juoste eteenpäinQPRTSPN: 29 662 957–29 670 876, juoste eteenpäinSPNC16orf54: 29 742 463–29 746 079, juoste taaksepäinC16orf54ZG16: 29 760 591–29 783 885, juoste eteenpäinZG16KIF22: 29 790 137–29 805 388, juoste eteenpäinMAZ: 29 805 637–29 811 176, juoste eteenpäinPRRT2: 29 811 382–29 815 892, juoste eteenpäin: 29 812 261–29 820 092, juoste eteenpäinPAGR1: 29 816 086–29 822 489, juoste eteenpäinPAGR1: 29 817 239–29 830 627, juoste eteenpäinMVP: 29 820 394–29 848 039, juoste eteenpäinMVPCDIPT: 29 857 474–29 863 414, juoste taaksepäinCDIPTSEZ6L2: 29 871 159–29 899 582, juoste taaksepäinSEZ6L2ASPHD1: 29 900 363–29 919 864, juoste eteenpäinASPHD1KCTD13: 29 903 877–29 926 236, juoste taaksepäinKCTD13TMEM219: 29 940 885–29 973 052, juoste eteenpäinTMEM219TAOK2: 29 973 675–29 992 262, juoste eteenpäinHIRIP3: 29 992 314–29 996 126, juoste taaksepäinINO80E: 29 994 983–30 005 794, juoste eteenpäinINO80EDOC2A: 30 005 507–30 023 270, juoste taaksepäinDOC2AFIMP1: 30 023 198–30 027 736, juoste eteenpäinFIMP1TLCD3B: 30 024 425–30 052 978, juoste taaksepäin: 30 053 101–30 071 526, juoste eteenpäinALDOA: 30 064 164–30 070 457, juoste eteenpäinPPP4C: 30 075 967–30 085 391, juoste eteenpäinPPP4CTBX6: 30 085 793–30 091 924, juoste taaksepäinTBX6YPEL3: 30 092 314–30 096 915, juoste taaksepäinYPEL3GDPD3: 30 104 810–30 114 034, juoste taaksepäinGDPD3MAPK3: 30 114 104–30 123 506, juoste taaksepäinCORO1A: 30 182 798–30 189 085, juoste eteenpäinCORO1ABOLA2B: 30 192 928–30 194 306, juoste taaksepäinBOLA2BSLX1A: 30 193 875–30 197 566, juoste eteenpäinSLX1ASULT1A3: 30 198 059–30 204 324, juoste eteenpäinSULT1A3NPIPB13: 30 222 893–30 255 268, juoste taaksepäinCD2BP2: 30 341 365–30 355 851, juoste taaksepäinCD2BP2TBC1D10B: 30 357 102–30 370 529, juoste taaksepäinTBC1D10BMYL11: 30 370 332–30 377 991, juoste eteenpäinMYL11ZNF48: 30 378 106–30 400 108, juoste eteenpäinSEPTIN1: 30 378 135–30 395 991, juoste taaksepäinSEPTIN1ZNF771: 30 407 143–30 431 108, juoste eteenpäinDCTPP1: 30 413 033–30 430 162, juoste taaksepäinSEPHS2: 30 443 631–30 445 874, juoste taaksepäinSEPHS2ITGAL: 30 472 658–30 523 567, juoste eteenpäinITGALZNF768: 30 524 001–30 527 328, juoste taaksepäinZNF768: 30 525 923–30 534 852, juoste taaksepäinZNF747: 30 529 534–30 535 347, juoste taaksepäinZNF747ZNF764: 30 553 764–30 558 524, juoste taaksepäinZNF688: 30 569 281–30 572 734, juoste taaksepäinZNF688ZNF785: 30 573 740–30 585 806, juoste taaksepäinTBX6-kaavio: 9 eksonia kromosomin 16 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 9: 30 085 793–30 086 438, 646 emästäEkson 8: 30 086 512–30 086 695, 184 emästäEkson 7: 30 086 778–30 086 851, 74 emästäEkson 6: 30 088 545–30 088 615, 71 emästäEkson 5: 30 088 693–30 088 839, 147 emästäEkson 4: 30 088 943–30 089 210, 268 emästäEkson 3: 30 090 758–30 090 992, 235 emästäEkson 2: 30 091 076–30 091 241, 166 emästäEkson 1: 30 091 873–30 091 924, 52 emästä9876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,8 kb geenin 6,1 kb:stä; 1 311 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: TBX6

23

TBX6-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 6,1 kb geenistä TBX6, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 1,8 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin TBX6 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita TBX6 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TBX6-geeni: T-box transcription factor 6. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tbx6

Vancouver

Dante Labs. TBX6-geeni: T-box transcription factor 6 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tbx6

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test