Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CCDC8

coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19q13.32
Koordinaatit
Kromosomi 19: 46 410 329–46 413 564 (GRCh38)
Eksonit
1 eksoni 3,2 kb:n alueella
Proteiini
538 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
DKFZp564K0322, 3M3, PPP1R20, p90
MANE Select -transkripti
ENST00000307522.5NM_032040.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä CCDC8. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

CCDC8-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa CCDC8-geenin sijainnin. CCDC8 ja 23 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 45 911 947–46 911 946.Kromosomi 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4346 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbNANOS2: 45 913 214–45 914 778, juoste taaksepäinNANOS2NOVA2: 45 933 734–45 974 044, juoste taaksepäinNOVA2CCDC61: 45 995 444–46 021 318, juoste eteenpäinCCDC61PGLYRP1: 46 019 153–46 023 367, juoste taaksepäinPGLYRP1IGFL4: 46 039 182–46 077 118, juoste taaksepäinIGFL4IGFL2: 46 079 126–46 161 298, juoste eteenpäinIGFL2IGFL3: 46 120 067–46 124 698, juoste taaksepäinIGFL3IGFL1: 46 229 732–46 231 243, juoste eteenpäinIGFL1HIF3A: 46 297 026–46 343 433, juoste eteenpäinHIF3APPP5C: 46 346 994–46 393 000, juoste eteenpäinPPP5CCCDC8: 46 410 329–46 413 564, juoste taaksepäinCCDC8PNMA8C: 46 424 697–46 428 936, juoste taaksepäinPNMA8CPNMA8A: 46 466 491–46 471 572, juoste taaksepäinPNMA8APNMA8B: 46 486 906–46 495 879, juoste taaksepäinPNMA8BCALM3: 46 601 074–46 610 795, juoste eteenpäinCALM3PTGIR: 46 618 550–46 625 534, juoste taaksepäinPTGIRGNG8: 46 633 947–46 639 623, juoste taaksepäinGNG8DACT3: 46 646 872–46 661 199, juoste taaksepäinDACT3PRKD2: 46 673 661–46 717 144, juoste taaksepäinPRKD2STRN4: 46 719 507–46 746 994, juoste taaksepäinSTRN4FKRP: 46 746 046–46 776 988, juoste eteenpäinFKRPSLC1A5: 46 758 394–46 788 617, juoste taaksepäinSLC1A5AP2S1: 46 838 136–46 850 962, juoste taaksepäinAP2S1ARHGAP35: 46 860 433–47 005 077, juoste eteenpäinARHGAP35CCDC8-kaavio: yksi ekson kromosomin 19 juosteella, taaksepäinEksoni 1: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 46 410 329–46 413 564, 3 236 emästä15′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,2 kb geenin 3,2 kb:stä; 1 617 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CCDC8

13

CCDC8-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 3,2 kb geenistä CCDC8, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CCDC8-geeni: coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ccdc8

Vancouver

Dante Labs. CCDC8-geeni: coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ccdc8

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test