Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

MTMR14

myotubularin related protein 14

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3p25.3
Koordinaatit
Kromosomi 3: 9 649 505–9 702 393 (GRCh38)
Eksonit
19 eksonia 52,9 kb:n alueella
Proteiini
650 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ22405, FLJ90311, hJumpy, hEDTP
Aiemmat symbolit
C3orf29
MANE Select -transkripti
ENST00000296003.9NM_001077525.3
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä MTMR14. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

MTMR14-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa MTMR14-geenin sijainnin. MTMR14 ja 26 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 9 175 949–10 175 948.Kromosomi 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q299,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 MbSRGAP3: 8 980 591–9 363 053, juoste taaksepäinSRGAP3THUMPD3: 9 362 967–9 389 323, juoste eteenpäinTHUMPD3SETD5: 9 397 609–9 479 240, juoste eteenpäinSETD5LHFPL4: 9 498 361–9 553 862, juoste taaksepäinLHFPL4MTMR14: 9 649 505–9 702 393, juoste eteenpäinMTMR14CPNE9: 9 703 691–9 729 908, juoste eteenpäinCPNE9BRPF1: 9 731 726–9 748 019, juoste eteenpäinBRPF1OGG1: 9 749 938–9 791 067, juoste eteenpäinOGG1CAMK1: 9 757 341–9 770 606, juoste taaksepäinCAMK1TADA3: 9 779 964–9 793 011, juoste taaksepäinTADA3ARPC4: 9 792 484–9 807 704, juoste eteenpäinARPC4ARPC4-TTLL3: 9 793 082–9 835 401, juoste eteenpäinTTLL3: 9 808 086–9 856 087, juoste eteenpäinTTLL3RPUSD3: 9 831 633–9 844 602, juoste taaksepäinCIDEC: 9 864 169–9 891 008, juoste taaksepäinCIDECJAGN1: 9 890 569–9 894 349, juoste eteenpäinJAGN1IL17RE: 9 902 612–9 916 402, juoste eteenpäinIL17REIL17RC: 9 917 040–9 933 630, juoste eteenpäinIL17RC: 9 917 116–9 945 385, juoste eteenpäinCRELD1: 9 933 791–9 945 413, juoste eteenpäinPRRT3: 9 939 450–9 952 442, juoste taaksepäinEMC3: 9 957 217–10 011 202, juoste taaksepäinEMC3FANCD2: 10 026 370–10 101 937, juoste eteenpäinFANCD2FANCD2OS: 10 081 317–10 108 290, juoste taaksepäinFANCD2OSBRK1: 10 115 590–10 135 082, juoste eteenpäinBRK1VHL: 10 141 764–10 153 676, juoste eteenpäinVHLIRAK2: 10 164 862–10 243 756, juoste eteenpäinIRAK2MTMR14-kaavio: 19 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 9 649 505–9 649 742, 238 emästäEkson 2: 9 653 621–9 653 769, 149 emästäEkson 3: 9 662 267–9 662 375, 109 emästäEkson 4: 9 668 719–9 668 794, 76 emästäEkson 5: 9 669 432–9 669 492, 61 emästäEkson 6: 9 671 048–9 671 170, 123 emästäEkson 7: 9 672 685–9 672 758, 74 emästäEkson 8: 9 677 317–9 677 387, 71 emästäEkson 9: 9 677 984–9 678 058, 75 emästäEkson 10: 9 683 178–9 683 244, 67 emästäEkson 11: 9 684 585–9 684 670, 86 emästäEkson 12: 9 684 888–9 684 964, 77 emästäEkson 13: 9 685 211–9 685 247, 37 emästäEkson 14: 9 687 821–9 687 891, 71 emästäEkson 15: 9 688 696–9 688 754, 59 emästäEkson 16: 9 688 944–9 689 082, 139 emästäEkson 17: 9 689 964–9 690 143, 180 emästäEkson 18: 9 697 711–9 697 866, 156 emästäEkson 19: 9 701 790–9 702 393, 604 emästä151015195′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,5 kb geenin 52,9 kb:stä; 1 953 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: MTMR14

1

MTMR14-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 52,9 kb geenistä MTMR14, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 2,5 kb eksoneja.

Geeniin MTMR14 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita MTMR14 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MTMR14-geeni: myotubularin related protein 14. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mtmr14

Vancouver

Dante Labs. MTMR14-geeni: myotubularin related protein 14 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mtmr14

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test