Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SYNE1

spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6q25.2
Koordinaatit
Kromosomi 6: 152 121 687–152 637 362 (GRCh38)
Eksonit
146 eksonia 515,7 kb:n alueella
Proteiini
8 797 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
SYNE-1B, KIAA0796, 8B, Nesprin-1, enaptin, MYNE1, CPG2, dJ45H2.2, SCAR8, ARCA1, Nesp1
Aiemmat symbolit
C6orf98
MANE Select -transkripti
ENST00000367255.10NM_182961.4
Lokustyyppi
gene with protein product

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Dilatoituva kardiomyopatia

    • Vasemman kammion laajeneminen ja heikentyminen, jota ei selitä sepelvaltimo- tai venttiilisairaus. Perinnölliset muodot liittyvät geeneihin TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja moniin muihin geeneihin. Niihin kuuluvat myös Barthin oireyhtymä ja Emery-Dreifussin lihasdystrofiat.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettisen syyn tunteminen tukee sydämen varhaisempaa seurantaa ja sukulaisten seulontaa. Geeneille, joihin liittyy suuri rytmihäiriöriski, kuten LMNA, FLNC ja RBM20, geneettinen tieto auttaa päättämään rytmin seurannasta ja implantoitavien defibrillaattoreiden käytöstä.

Laajemmat ryhmät

  • Perinnölliset autosomaalisesti resessiiviset pikkuaivoataksiat (mm. CANVAS ja AVED)

    • Autosomaalisesti resessiivinen pikkuaivoataksiaAutosomaalinen resessiivinen

      Yksi 57 siihen liittyvästä geenistä

      Ryhmä resessiivisesti periytyviä ataksioita, joita aiheuttavat biallelliset variantit geeneissä, kuten RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      E-vitamiinin puutokseen liittyvää ataksiaa (TTPA) voidaan hoitaa E-vitamiinilisillä. Muita muotoja hoidetaan fysioterapialla ja oireenmukaisella hoidolla, ja sukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

SYNE1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa SYNE1-geenin sijainnin. SYNE1 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 151 606 011–153 153 038.Kromosomi 66q25.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27151,8 Mb152 Mb152,2 Mb152,4 Mb152,6 Mb152,8 Mb153 MbCCDC170: 151 493 754–151 621 193, juoste eteenpäinCCDC170ESR1: 151 651 284–152 129 619, juoste eteenpäinESR1SYNE1: 152 121 687–152 637 362, juoste taaksepäinSYNE1MYCT1: 152 697 889–152 724 585, juoste eteenpäinMYCT1VIP: 152 746 498–152 760 674, juoste eteenpäinVIPFBXO5: 152 970 519–152 983 599, juoste taaksepäinFBXO5MTRF1L: 152 987 362–153 002 802, juoste taaksepäinMTRF1LRGS17: 153 004 449–153 131 306, juoste taaksepäinRGS17SYNE1-kaavio: 146 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEksoni 146: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 143: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 142: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 141: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 140: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 138: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 137: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 136: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 134: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 133: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 130: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 129: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 128: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 127: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 126: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 125: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 123: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 120: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 119: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 118: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 117: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 115: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 111: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 110: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 109: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 108: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 107: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 106: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 105: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 104: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 101: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 99: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 98: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 96: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 95: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 94: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 93: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 92: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 91: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 88: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 86: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 84: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 83: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 82: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 81: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 80: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 79: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 78: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 77: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 75: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 73: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 72: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 70: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 67: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 66: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 65: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 64: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 63: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 60: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 58: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 57: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 56: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 55: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 54: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 53: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 52: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 51: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 50: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 48: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 47: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 45: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 43: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 42: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 41: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 39: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 38: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 37: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 36: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 35: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 34: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 31: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 23: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 146: 152 121 687–152 122 676, 990 emästäEkson 145: 152 130 720–152 130 778, 59 emästäEkson 144: 152 132 122–152 132 214, 93 emästäEkson 143: 152 133 276–152 133 488, 213 emästäEkson 142: 152 135 104–152 135 232, 129 emästäEkson 141: 152 136 618–152 136 818, 201 emästäEkson 140: 152 139 950–152 140 161, 212 emästäEkson 139: 152 141 203–152 141 329, 127 emästäEkson 138: 152 143 623–152 143 765, 143 emästäEkson 137: 152 148 045–152 148 378, 334 emästäEkson 136: 152 149 477–152 149 668, 192 emästäEkson 135: 152 151 553–152 151 690, 138 emästäEkson 134: 152 151 959–152 152 141, 183 emästäEkson 133: 152 154 892–152 155 042, 151 emästäEkson 132: 152 155 910–152 156 097, 188 emästäEkson 131: 152 164 163–152 164 325, 163 emästäEkson 130: 152 176 394–152 176 560, 167 emästäEkson 129: 152 180 136–152 180 294, 159 emästäEkson 128: 152 189 252–152 189 407, 156 emästäEkson 127: 152 201 824–152 201 949, 126 emästäEkson 126: 152 206 168–152 206 362, 195 emästäEkson 125: 152 207 972–152 208 206, 235 emästäEkson 124: 152 211 494–152 211 588, 95 emästäEkson 123: 152 213 612–152 213 759, 148 emästäEkson 122: 152 214 906–152 215 060, 155 emästäEkson 121: 152 218 257–152 218 403, 147 emästäEkson 120: 152 219 003–152 219 185, 183 emästäEkson 119: 152 220 842–152 221 046, 205 emästäEkson 118: 152 221 426–152 221 559, 134 emästäEkson 117: 152 224 494–152 224 664, 171 emästäEkson 116: 152 225 721–152 225 876, 156 emästäEkson 115: 152 230 547–152 230 702, 156 emästäEkson 114: 152 231 391–152 231 567, 177 emästäEkson 113: 152 232 116–152 232 265, 150 emästäEkson 112: 152 233 781–152 233 963, 183 emästäEkson 111: 152 234 668–152 234 800, 133 emästäEkson 110: 152 236 107–152 236 303, 197 emästäEkson 109: 152 236 817–152 236 948, 132 emästäEkson 108: 152 239 533–152 239 706, 174 emästäEkson 107: 152 242 240–152 242 440, 201 emästäEkson 106: 152 244 537–152 244 656, 120 emästäEkson 105: 152 249 161–152 249 262, 102 emästäEkson 104: 152 254 880–152 255 089, 210 emästäEkson 103: 152 255 591–152 255 746, 156 emästäEkson 102: 152 256 634–152 256 765, 132 emästäEkson 101: 152 262 032–152 262 188, 157 emästäEkson 100: 152 268 056–152 268 165, 110 emästäEkson 99: 152 269 155–152 269 286, 132 emästäEkson 98: 152 278 089–152 278 280, 192 emästäEkson 97: 152 281 807–152 281 980, 174 emästäEkson 96: 152 283 978–152 284 172, 195 emästäEkson 95: 152 293 588–152 293 749, 162 emästäEkson 94: 152 293 960–152 294 127, 168 emästäEkson 93: 152 300 641–152 300 781, 141 emästäEkson 92: 152 301 869–152 302 063, 195 emästäEkson 91: 152 308 489–152 308 632, 144 emästäEkson 90: 152 309 835–152 310 017, 183 emästäEkson 89: 152 310 396–152 310 518, 123 emästäEkson 88: 152 310 688–152 310 873, 186 emästäEkson 87: 152 316 849–152 316 986, 138 emästäEkson 86: 152 318 081–152 318 263, 183 emästäEkson 85: 152 318 863–152 319 015, 153 emästäEkson 84: 152 321 238–152 321 390, 153 emästäEkson 83: 152 321 721–152 321 886, 166 emästäEkson 82: 152 323 478–152 323 737, 260 emästäEkson 81: 152 325 084–152 325 302, 219 emästäEkson 80: 152 325 958–152 326 102, 145 emästäEkson 79: 152 326 296–152 326 633, 338 emästäEkson 78: 152 329 730–152 331 890, 2 161 emästäEkson 77: 152 334 008–152 334 273, 266 emästäEkson 76: 152 336 841–152 337 017, 177 emästäEkson 75: 152 339 241–152 339 366, 126 emästäEkson 74: 152 344 081–152 344 227, 147 emästäEkson 73: 152 347 059–152 347 235, 177 emästäEkson 72: 152 350 168–152 350 335, 168 emästäEkson 71: 152 350 618–152 350 770, 153 emästäEkson 70: 152 352 027–152 352 353, 327 emästäEkson 69: 152 353 263–152 353 433, 171 emästäEkson 68: 152 353 589–152 353 744, 156 emästäEkson 67: 152 354 659–152 354 976, 318 emästäEkson 66: 152 358 373–152 358 537, 165 emästäEkson 65: 152 359 315–152 359 458, 144 emästäEkson 64: 152 362 170–152 362 323, 154 emästäEkson 63: 152 364 847–152 365 019, 173 emästäEkson 62: 152 367 218–152 367 382, 165 emästäEkson 61: 152 368 972–152 369 127, 156 emästäEkson 60: 152 369 471–152 369 614, 144 emästäEkson 59: 152 373 037–152 373 219, 183 emästäEkson 58: 152 376 381–152 376 558, 178 emästäEkson 57: 152 376 776–152 376 912, 137 emästäEkson 56: 152 381 006–152 381 362, 357 emästäEkson 55: 152 385 674–152 385 838, 165 emästäEkson 54: 152 387 072–152 387 381, 310 emästäEkson 53: 152 390 280–152 390 452, 173 emästäEkson 52: 152 391 277–152 391 568, 292 emästäEkson 51: 152 395 516–152 395 671, 156 emästäEkson 50: 152 396 775–152 396 980, 206 emästäEkson 49: 152 398 619–152 398 731, 113 emästäEkson 48: 152 399 616–152 399 823, 208 emästäEkson 47: 152 401 138–152 401 341, 204 emästäEkson 46: 152 404 213–152 404 314, 102 emästäEkson 45: 152 407 014–152 407 196, 183 emästäEkson 44: 152 409 068–152 409 226, 159 emästäEkson 43: 152 409 559–152 409 709, 151 emästäEkson 42: 152 413 352–152 413 531, 180 emästäEkson 41: 152 416 387–152 417 015, 629 emästäEkson 40: 152 419 569–152 419 722, 154 emästäEkson 39: 152 425 381–152 425 547, 167 emästäEkson 38: 152 427 693–152 427 816, 124 emästäEkson 37: 152 428 205–152 428 392, 188 emästäEkson 36: 152 430 112–152 430 210, 99 emästäEkson 35: 152 430 482–152 430 709, 228 emästäEkson 34: 152 433 795–152 433 945, 151 emästäEkson 33: 152 435 941–152 436 101, 161 emästäEkson 32: 152 441 130–152 441 270, 141 emästäEkson 31: 152 442 075–152 442 245, 171 emästäEkson 30: 152 444 411–152 444 578, 168 emästäEkson 29: 152 447 458–152 447 622, 165 emästäEkson 28: 152 449 533–152 449 641, 109 emästäEkson 27: 152 450 625–152 450 833, 209 emästäEkson 26: 152 451 047–152 451 205, 159 emästäEkson 25: 152 453 586–152 453 720, 135 emästäEkson 24: 152 455 426–152 455 590, 165 emästäEkson 23: 152 455 886–152 456 044, 159 emästäEkson 22: 152 458 757–152 458 930, 174 emästäEkson 21: 152 461 597–152 461 740, 144 emästäEkson 20: 152 462 738–152 462 890, 153 emästäEkson 19: 152 463 353–152 463 517, 165 emästäEkson 18: 152 465 258–152 465 460, 203 emästäEkson 17: 152 465 982–152 466 078, 97 emästäEkson 16: 152 471 597–152 471 765, 169 emästäEkson 15: 152 472 301–152 472 413, 113 emästäEkson 14: 152 483 085–152 483 249, 165 emästäEkson 13: 152 484 835–152 484 972, 138 emästäEkson 12: 152 488 396–152 488 503, 108 emästäEkson 11: 152 498 742–152 498 792, 51 emästäEkson 10: 152 502 633–152 502 742, 110 emästäEkson 9: 152 505 201–152 505 397, 197 emästäEkson 8: 152 510 193–152 510 371, 179 emästäEkson 7: 152 511 011–152 511 103, 93 emästäEkson 6: 152 520 459–152 520 542, 84 emästäEkson 5: 152 526 080–152 526 175, 96 emästäEkson 4: 152 539 960–152 540 021, 62 emästäEkson 3: 152 628 265–152 628 554, 290 emästäEkson 2: 152 636 638–152 636 805, 168 emästäEkson 1: 152 637 189–152 637 362, 174 emästä14614013012011010090807060504030201015′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 27,7 kb geenin 515,7 kb:stä; 26 394 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SYNE1

242

SYNE1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 515,7 kb geenistä SYNE1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 27,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SYNE1-geeni: spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/syne1

Vancouver

Dante Labs. SYNE1-geeni: spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/syne1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test