Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

EMD

emerin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq28
Koordinaatit
Kromosomi X: 154 379 295–154 381 523 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 2,2 kb:n alueella
Proteiini
254 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
STA, LEMD5
MANE Select -transkripti
ENST00000369842.9NM_000117.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Dilatoituva kardiomyopatia

    • Vasemman kammion laajeneminen ja heikentyminen, jota ei selitä sepelvaltimo- tai venttiilisairaus. Perinnölliset muodot liittyvät geeneihin TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja moniin muihin geeneihin. Niihin kuuluvat myös Barthin oireyhtymä ja Emery-Dreifussin lihasdystrofiat.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettisen syyn tunteminen tukee sydämen varhaisempaa seurantaa ja sukulaisten seulontaa. Geeneille, joihin liittyy suuri rytmihäiriöriski, kuten LMNA, FLNC ja RBM20, geneettinen tieto auttaa päättämään rytmin seurannasta ja implantoitavien defibrillaattoreiden käytöstä.

EMD-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa EMD-geenin sijainnin. EMD ja 38 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 153 880 409–154 880 408.Kromosomi XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 MbL1CAM: 153 861 511–153 886 204, juoste taaksepäin: 153 872 221–153 909 223, juoste taaksepäinAVPR2: 153 902 531–153 907 169, juoste eteenpäinAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, juoste taaksepäinNAA10: 153 928 799–153 935 083, juoste taaksepäinNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, juoste taaksepäinRENBPHCFC1: 153 946 434–153 972 427, juoste taaksepäinHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, juoste eteenpäinTMEM187IRAK1: 154 010 501–154 020 650, juoste taaksepäinIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, juoste taaksepäinMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, juoste eteenpäinOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, juoste eteenpäinOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, juoste eteenpäinOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, juoste eteenpäinOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, juoste taaksepäinTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, juoste eteenpäinTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, juoste taaksepäinFLNAEMD: 154 379 295–154 381 523, juoste eteenpäinEMDRPL10: 154 389 955–154 409 168, juoste eteenpäinRPL10DNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, juoste taaksepäinDNASE1L1TAFAZZIN: 154 409 456–154 421 726, juoste eteenpäinATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, juoste eteenpäinATP6AP1GDI1: 154 436 600–154 443 467, juoste eteenpäinFAM50A: 154 444 103–154 450 655, juoste eteenpäinPLXNA3: 154 458 275–154 477 779, juoste eteenpäinPLXNA3LAGE3: 154 477 598–154 479 291, juoste taaksepäinLAGE3UBL4A: 154 483 717–154 486 661, juoste taaksepäinUBL4ASLC10A3: 154 487 306–154 490 690, juoste taaksepäinFAM3A: 154 505 019–154 516 882, juoste taaksepäinG6PD: 154 517 825–154 547 584, juoste taaksepäinG6PDIKBKG: 154 541 179–154 568 543, juoste eteenpäinIKBKGCTAG1A: 154 585 133–154 586 816, juoste eteenpäinCTAG1ACTAG1B: 154 617 609–154 619 282, juoste taaksepäinCTAG1BCTAG2: 154 651 972–154 653 579, juoste taaksepäinCTAG2GAB3: 154 675 249–154 751 583, juoste taaksepäinGAB3DKC1: 154 762 741–154 777 697, juoste eteenpäinDKC1MPP1: 154 778 684–154 821 039, juoste taaksepäinMPP1SMIM9: 154 823 348–154 834 662, juoste taaksepäinSMIM9F8: 154 835 788–155 026 940, juoste taaksepäinF8EMD-kaavio: 6 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 1: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 26 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 154 379 295–154 379 566, 272 emästäEkson 2: 154 379 690–154 379 794, 105 emästäEkson 3: 154 379 942–154 380 019, 78 emästäEkson 4: 154 380 234–154 380 367, 134 emästäEkson 5: 154 380 753–154 380 802, 50 emästäEkson 6: 154 380 882–154 381 523, 642 emästä1234565′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,3 kb geenin 2,2 kb:stä; 765 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä EMD

79

EMD-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 2,2 kb geenistä EMD, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). EMD-geeni: emerin. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/emd

Vancouver

Dante Labs. EMD-geeni: emerin [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/emd

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test