Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

COLQ

collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3p25.1
Koordinaatit
Kromosomi 3: 15 450 133–15 521 706 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 71,6 kb:n alueella
Proteiini
455 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
EAD
MANE Select -transkripti
ENST00000383788.10NM_005677.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä

    • Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä 5Autosomaalinen resessiivinen

      Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä, jonka aiheuttaa COLQ-geenin mutaatio tai mutaatiot. Geeni koodaa asetyylikoliiniesteraasin kollageenihäntäpeptidiä. Periytyy autosomaalisesti resessiivisesti.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä (kaikki tyypit)

      Yläkäsite, joka kattaa kaikki synnynnäiset myasteeniset oireyhtymät, mukaan lukien yleiset CHRNE-, RAPSN-, DOK7- ja MUSK-muodot.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Monet muodot reagoivat tiettyihin lääkkeisiin, kuten pyridostigmiiniin, salbutamoliin tai efedriiniin, ja sopiva valinta riippuu kyseessä olevasta geenistä.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

COLQ-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa COLQ-geenin sijainnin. COLQ ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 14 985 920–15 985 919.Kromosomi 33p25.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2915 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 MbNR2C2: 14 947 324–15 053 600, juoste eteenpäinNR2C2MRPS25: 15 009 611–15 065 339, juoste taaksepäinMRPS25RBSN: 15 068 565–15 099 163, juoste taaksepäinRBSNCAPN7: 15 206 112–15 254 068, juoste eteenpäinCAPN7SH3BP5: 15 254 254–15 341 368, juoste taaksepäinSH3BP5METTL6: 15 381 061–15 440 566, juoste taaksepäinMETTL6EAF1: 15 427 552–15 450 635, juoste eteenpäinEAF1: 15 439 199–15 455 940, juoste taaksepäinCOLQ: 15 450 133–15 521 706, juoste taaksepäinCOLQHACL1: 15 554 790–15 601 883, juoste taaksepäinHACL1BTD: 15 601 341–15 722 522, juoste eteenpäinBTDANKRD28: 15 667 131–15 859 847, juoste taaksepäinANKRD28COLQ-kaavio: 17 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEksoni 17: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 17: 15 450 133–15 451 713, 1 581 emästäEkson 16: 15 453 829–15 453 931, 103 emästäEkson 15: 15 455 899–15 456 019, 121 emästäEkson 14: 15 456 460–15 456 579, 120 emästäEkson 13: 15 458 186–15 458 325, 140 emästäEkson 12: 15 466 341–15 466 437, 97 emästäEkson 11: 15 470 536–15 470 616, 81 emästäEkson 10: 15 474 000–15 474 035, 36 emästäEkson 9: 15 474 228–15 474 272, 45 emästäEkson 8: 15 474 925–15 474 951, 27 emästäEkson 7: 15 475 425–15 475 487, 63 emästäEkson 6: 15 477 126–15 477 197, 72 emästäEkson 5: 15 478 977–15 479 003, 27 emästäEkson 4: 15 479 338–15 479 382, 45 emästäEkson 3: 15 488 206–15 488 307, 102 emästäEkson 2: 15 489 525–15 489 637, 113 emästäEkson 1: 15 521 520–15 521 706, 187 emästä171510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3 kb geenin 71,6 kb:stä; 1 368 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä COLQ

94

COLQ-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 71,6 kb geenistä COLQ, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). COLQ-geeni: collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/colq

Vancouver

Dante Labs. COLQ-geeni: collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/colq

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test