Geeni
GNB2
G protein subunit beta 2
- HGNC 4398↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000172354↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 2783↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 7q22.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 7: 100 673 740–100 679 169 (GRCh38)
- Eksonit
- 10 eksonia 5,4 kb:n alueella
- Proteiini
- 340 aminohappoa
- MANE Select -transkripti
- ENST00000303210.9NM_005273.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue GNB2 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä GNB2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
GNB2-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,7 kb geenin 5,4 kb:stä; 1 023 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä GNB2
6
GNB2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 5,4 kb geenistä GNB2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,7 kb eksoneja.
Geeniin GNB2 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita GNB2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of head or neck
- Absence of adult teeth
- Big calvaria
- Big lower jaw
- Broad head shape
- Dental crowding
- Frontal bossing
- High palate
- Long, narrow head
Näytä 27 piirrettä lisää
- Narrow mouth
- Sparse scalp hair
- Little lower jaw
- Broad opening between the eyelids
- Cleft soft palate
- Corners of eye widely separated
- Deep laugh lines
- Deep philtrum
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Full cheeks
- High forehead
- High frontal hairline
- Horizontal eyebrow
- Large forehead
- Long eyelashes
- Medial flaring of the eyebrow
- Monobrow
- Narrow forehead
- Prominent nose
- Short nose
- Thick eyebrow
- Thin dental enamel
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
Abnormality of the cardiovascular system
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Sinus bradycardia
- Ascending aorta hypoplasia
- Blushed cheeks
- Chronotropic incompetence
- Double outlet right ventricle
- Enlarged liver and spleen
- Fainting spell
Näytä 14 piirrettä lisää
- Hives
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Ischemic stroke
- Mitral atresia
- Muscular ventricular septal defect
- Narrowing of blood vessel below aortic heart valve
- Paroxysmal atrial fibrillation
- Persistent left superior vena cava
- Portal hypertension
- Redness of skin or mucous membrane
- Sinoatrial block
- Transposition of the great arteries
- Underdeveloped aortic arch
- Underdeveloped left heart
Abnormality of the nervous system
- EEG abnormality
- Focal impaired awareness seizure
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Autism spectrum disorder
- Delayed CNS myelination
- Epilepsy
Näytä 14 piirrettä lisää
Abnormality of limbs
- Elbow flexion contracture
- Finger joint hyperextensibility
- Hip contracture
- Inability to straighten knee
- Short middle bone of the little finger
- Slender finger
- Tapered finger
- Curvature of little finger
Näytä 4 piirrettä lisää
Abnormality of the integument
- Hanging skin
- Thoracic hypertrichosis
- Dry skin
- Chicken skin
- Curly hair
- Excessive hairiness
- Few cafe-au-lait spots
- Ichthyosis
Näytä 3 piirrettä lisää
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Internally rotated shoulders
- Multiple joint dislocation
- Prominent swayback
- Low muscle tone
- Diaphragmatic eventration
- Double-Jointed
- Flexed joint that cannot be straightened
Näytä 2 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). GNB2-geeni: G protein subunit beta 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gnb2
Dante Labs. GNB2-geeni: G protein subunit beta 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gnb2
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa