Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GNPTG

N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16p13.3
Koordinaatit
Kromosomi 16: 1 351 931–1 364 113 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 12,2 kb:n alueella
Proteiini
305 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
CAB56184, c316G12.3
Aiemmat symbolit
GNPTAG, C16orf27
MANE Select -transkripti
ENST00000204679.9NM_032520.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Mukolipidoosit (ML II, ML III ja ML IV)

    • GNPTG-geeniin liittyvä mukolipidoosi (ML III gamma)Autosomaalinen resessiivinen

      Lievempi muoto, johon liittyy nivelten jäykkyyttä, luustomuutoksia ja lyhyt kasvu, yleensä normaalilla älykkyydellä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Lysosomaalinen varastosairaus

    • Lysosomaalinen kertymäsairaus (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 59 siihen liittyvästä geenistä

      Kattaa lysosomaaliset kertymäsairaudet, joilla ei ole omaa raporttia, kuten Farberin tauti ja muut ASAH1-geeniin liittyvät sairaudet, prosapsiini- (PSAP) -puutokset, multippeli sulfataasipuutos, mukopolysakkaridoosi tyypit IX ja X sekä Dorfman-Chanarinin tauti. Periytymistapa vaihtelee alatyypeittäin, useimmiten autosomaalisesti resessiivinen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

GNPTG-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa GNPTG-geenin sijainnin. GNPTG ja 34 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 858 022–1 858 021.Kromosomi 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.31 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 MbLMF1: 853 618–981 318, juoste taaksepäinLMF1SOX8: 981 444–986 979, juoste eteenpäinSOX8SSTR5: 1 063 867–1 081 470, juoste eteenpäinSSTR5C1QTNF8: 1 088 226–1 099 401, juoste taaksepäinC1QTNF8CACNA1H: 1 153 099–1 224 169, juoste eteenpäinCACNA1HTPSG1: 1 221 651–1 225 793, juoste taaksepäinTPSG1TPSB2: 1 227 272–1 233 725, juoste taaksepäinTPSB2TPSAB1: 1 239 266–1 242 555, juoste eteenpäinTPSAB1TPSD1: 1 256 059–1 259 008, juoste eteenpäinTPSD1UBE2I: 1 291 357–1 327 018, juoste eteenpäinUBE2IBAIAP3: 1 333 638–1 349 439, juoste eteenpäinBAIAP3TSR3: 1 349 236–1 351 898, juoste taaksepäinTSR3GNPTG: 1 351 931–1 364 113, juoste eteenpäinGNPTGUNKL: 1 363 205–1 414 751, juoste taaksepäinUNKLUQCC4: 1 419 752–1 420 756, juoste taaksepäinUQCC4PERCC1: 1 431 078–1 434 441, juoste eteenpäinPERCC1CCDC154: 1 434 383–1 444 556, juoste taaksepäinCCDC154CLCN7: 1 444 934–1 475 104, juoste taaksepäinCLCN7PTX4: 1 485 886–1 488 981, juoste taaksepäinPTX4TELO2: 1 493 329–1 512 551, juoste eteenpäinTELO2IFT140: 1 510 427–1 612 082, juoste taaksepäinIFT140TMEM204: 1 528 674–1 555 580, juoste eteenpäinTMEM204CRAMP1: 1 612 337–1 677 908, juoste eteenpäinCRAMP1: 1 632 259–1 686 715, juoste eteenpäinJPT2: 1 678 256–1 702 859, juoste eteenpäinJPT2MAPK8IP3: 1 706 166–1 770 374, juoste eteenpäinMAPK8IP3NME3: 1 770 317–1 771 746, juoste taaksepäinNME3MRPS34: 1 771 889–1 773 487, juoste taaksepäinMRPS34EME2: 1 772 283–1 781 708, juoste eteenpäinEME2SPSB3: 1 776 710–1 793 700, juoste taaksepäinNUBP2: 1 782 932–1 789 189, juoste eteenpäinIGFALS: 1 790 227–1 794 971, juoste taaksepäinHAGH: 1 795 620–1 827 187, juoste taaksepäinFAHD1: 1 826 967–1 842 053, juoste eteenpäinFAHD1MEIOB: 1 833 986–1 884 294, juoste taaksepäinMEIOBGNPTG-kaavio: 11 eksonia kromosomin 16 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 1 351 931–1 352 017, 87 emästäEkson 2: 1 352 102–1 352 159, 58 emästäEkson 3: 1 352 239–1 352 306, 68 emästäEkson 4: 1 361 743–1 361 797, 55 emästäEkson 5: 1 361 872–1 361 955, 84 emästäEkson 6: 1 362 038–1 362 131, 94 emästäEkson 7: 1 362 206–1 362 320, 115 emästäEkson 8: 1 362 452–1 362 534, 83 emästäEkson 9: 1 362 611–1 362 742, 132 emästäEkson 10: 1 362 825–1 362 906, 82 emästäEkson 11: 1 362 997–1 364 113, 1 117 emästä1510115′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2 kb geenin 12,2 kb:stä; 918 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GNPTG

86

GNPTG-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 12,2 kb geenistä GNPTG, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GNPTG-geeni: N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gnptg

Vancouver

Dante Labs. GNPTG-geeni: N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gnptg

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test