Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ALG2

ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q22.33
Koordinaatit
Kromosomi 9: 99 216 425–99 221 942 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 5,5 kb:n alueella
Proteiini
416 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CDGIi, FLJ14511, hALPG2, NET38, CDG1I
MANE Select -transkripti
ENST00000476832.2NM_033087.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä

    • Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä (kaikki tyypit)

      Yläkäsite, joka kattaa kaikki synnynnäiset myasteeniset oireyhtymät, mukaan lukien yleiset CHRNE-, RAPSN-, DOK7- ja MUSK-muodot.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Monet muodot reagoivat tiettyihin lääkkeisiin, kuten pyridostigmiiniin, salbutamoliin tai efedriiniin, ja sopiva valinta riippuu kyseessä olevasta geenistä.

Laajemmat ryhmät

  • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt

    • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG)

      Yksi 98 siihen liittyvästä geenistä

      Laaja joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa sokeriketjuja (glykaaneja) ei rakenneta tai kiinnitetä oikein proteiineihin ja rasvoihin. Ne vaikuttavat usein aivoihin, maksaan, veren hyytymiseen, kasvuun ja moniin muihin elimistön järjestelmiin. Useimmat periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mutta osa on X-kromosomaalisia tai autosomaalisesti dominantteja.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: vahva
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

ALG2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa ALG2-geenin sijainnin. ALG2 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 98 719 184–99 719 183.Kromosomi 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.398,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 MbANKS6: 98 729 898–98 796 965, juoste taaksepäinANKS6GALNT12: 98 807 613–98 851 267, juoste eteenpäinGALNT12COL15A1: 98 942 680–99 071 117, juoste eteenpäinCOL15A1TGFBR1: 99 104 038–99 154 395, juoste eteenpäinTGFBR1ALG2: 99 216 425–99 221 942, juoste taaksepäinALG2SEC61B: 99 222 064–99 230 696, juoste eteenpäinSEC61BALG2-kaavio: 2 eksonia kromosomin 9 juosteella, taaksepäinEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 2: 99 216 425–99 218 836, 2 412 emästäEkson 1: 99 221 547–99 221 942, 396 emästä215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,8 kb geenin 5,5 kb:stä; 1 251 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ALG2

6

ALG2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 5,5 kb geenistä ALG2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ALG2-geeni: ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/alg2

Vancouver

Dante Labs. ALG2-geeni: ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/alg2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test