Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

GALNS

galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16q24.3
Koordinaatit
Kromosomi 16: 88 813 734–88 856 947 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 43,2 kb:n alueella
Proteiini
522 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
GAS, GALNAC6S, GalN6S
MANE Select -transkripti
ENST00000268695.10NM_000512.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Mukopolysakkaridoosi tyyppi IVA (Morquio A -oireyhtymä)

    • Autosomaalinen resessiivinen

      N-asetyyligalaktosamiini-6-sulfataasin puutos aiheuttaa lyhytkasvuisuutta, selkä- ja rintakehän epämuodostumia, nivelten löysyyttä, niskan epävakautta, sarveiskalvon sumentumista ja sydänläppäsairautta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Entsyymikorvaushoito (elosulfaasi alfa) on saatavilla, ja niskan epävakautta on seurattava erityisesti ennen anestesiaa.

Laajemmat ryhmät

  • Lysosomaalinen varastosairaus

    • Lysosomaalinen kertymäsairaus (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 59 siihen liittyvästä geenistä

      Kattaa lysosomaaliset kertymäsairaudet, joilla ei ole omaa raporttia, kuten Farberin tauti ja muut ASAH1-geeniin liittyvät sairaudet, prosapsiini- (PSAP) -puutokset, multippeli sulfataasipuutos, mukopolysakkaridoosi tyypit IX ja X sekä Dorfman-Chanarinin tauti. Periytymistapa vaihtelee alatyypeittäin, useimmiten autosomaalisesti resessiivinen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

GALNS-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa GALNS-geenin sijainnin. GALNS ja 21 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 88 335 341–89 335 340.Kromosomi 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbZNF469: 88 382 959–88 440 757, juoste eteenpäinZNF469ZFPM1: 88 453 208–88 537 031, juoste eteenpäinZFPM1ZC3H18: 88 570 388–88 631 966, juoste eteenpäinZC3H18IL17C: 88 638 571–88 640 468, juoste eteenpäinIL17CCYBA: 88 643 275–88 651 083, juoste taaksepäinCYBAMVD: 88 651 934–88 663 166, juoste taaksepäinMVDSNAI3: 88 674 992–88 686 513, juoste taaksepäinSNAI3RNF166: 88 696 494–88 706 424, juoste taaksepäinRNF166CTU2: 88 706 470–88 717 853, juoste eteenpäinCTU2PIEZO1: 88 715 338–88 785 251, juoste taaksepäinPIEZO1CDT1: 88 803 777–88 809 258, juoste eteenpäinCDT1APRT: 88 808 323–88 811 970, juoste taaksepäinAPRTGALNS: 88 813 734–88 856 947, juoste taaksepäinGALNSTRAPPC2L: 88 856 220–88 862 686, juoste eteenpäinTRAPPC2LPABPN1L: 88 863 333–88 866 660, juoste taaksepäinPABPN1LCBFA2T3: 88 874 858–88 977 207, juoste taaksepäinCBFA2T3ACSF3: 89 088 375–89 164 121, juoste eteenpäinACSF3CDH15: 89 171 742–89 195 492, juoste eteenpäinCDH15SLC22A31: 89 195 458–89 201 692, juoste taaksepäinSLC22A31ZNF778: 89 217 683–89 237 141, juoste eteenpäinZNF778ANKRD11: 89 267 619–89 490 706, juoste taaksepäinANKRD11: 89 317 046–89 418 292, juoste taaksepäinGALNS-kaavio: 14 eksonia kromosomin 16 juosteella, taaksepäinEksoni 14: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 28 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 32 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 14: 88 813 734–88 814 525, 792 emästäEkson 13: 88 818 007–88 818 124, 118 emästäEkson 12: 88 822 589–88 822 710, 122 emästäEkson 11: 88 824 767–88 824 869, 103 emästäEkson 10: 88 826 702–88 826 838, 137 emästäEkson 9: 88 831 998–88 832 101, 104 emästäEkson 8: 88 835 213–88 835 352, 140 emästäEkson 7: 88 835 725–88 835 849, 125 emästäEkson 6: 88 836 201–88 836 267, 67 emästäEkson 5: 88 837 622–88 837 765, 144 emästäEkson 4: 88 840 992–88 841 094, 103 emästäEkson 3: 88 841 897–88 841 971, 75 emästäEkson 2: 88 842 706–88 842 829, 124 emästäEkson 1: 88 856 758–88 856 947, 190 emästä141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,3 kb geenin 43,2 kb:stä; 1 569 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GALNS

297

GALNS-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 43,2 kb geenistä GALNS, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,3 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin GALNS liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita GALNS voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GALNS-geeni: galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/galns

Vancouver

Dante Labs. GALNS-geeni: galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/galns

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test