Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DDRGK1

DDRGK domain containing 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20p13
Koordinaatit
Kromosomi 20: 3 190 350–3 204 682 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 14,3 kb:n alueella
Proteiini
314 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
dJ1187M17.3, UFBP1
Aiemmat symbolit
C20orf116
MANE Select -transkripti
ENST00000354488.8NM_023935.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä DDRGK1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

DDRGK1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa DDRGK1-geenin sijainnin. DDRGK1 ja 22 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 2 697 516–3 697 515.Kromosomi 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.332,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbEBF4: 2 692 724–2 760 228, juoste eteenpäinEBF4CPXM1: 2 794 069–2 800 835, juoste taaksepäin: 2 814 968–2 818 066, juoste eteenpäinC20orf141: 2 814 987–2 815 833, juoste eteenpäinC20orf141TMEM239: 2 816 302–2 820 284, juoste eteenpäinTMEM239PCED1A: 2 835 070–2 841 190, juoste taaksepäinPCED1AVPS16: 2 840 689–2 867 031, juoste eteenpäinVPS16PTPRA: 2 870 754–3 039 247, juoste eteenpäinPTPRAGNRH2: 3 042 814–3 045 747, juoste eteenpäinGNRH2MRPS26: 3 046 016–3 048 254, juoste eteenpäinMRPS26OXT: 3 071 476–3 072 517, juoste eteenpäinOXTAVP: 3 082 556–3 084 724, juoste taaksepäinAVPUBOX5: 3 107 573–3 160 196, juoste taaksepäinUBOX5FASTKD5: 3 146 519–3 160 196, juoste taaksepäinFASTKD5LZTS3: 3 162 617–3 174 504, juoste taaksepäinLZTS3DDRGK1: 3 190 350–3 204 682, juoste taaksepäinDDRGK1ITPA: 3 208 868–3 227 446, juoste eteenpäinITPASLC4A11: 3 227 417–3 239 580, juoste taaksepäinSLC4A11DNAAF9: 3 249 295–3 407 942, juoste taaksepäinDNAAF9ATRN: 3 470 965–3 651 118, juoste eteenpäinATRNGFRA4: 3 659 248–3 663 483, juoste taaksepäinGFRA4ADAM33: 3 667 962–3 682 249, juoste taaksepäinADAM33SIGLEC1: 3 686 970–3 712 647, juoste taaksepäinSIGLEC1DDRGK1-kaavio: 9 eksonia kromosomin 20 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 9: 3 190 350–3 190 819, 470 emästäEkson 8: 3 191 190–3 191 238, 49 emästäEkson 7: 3 191 765–3 191 821, 57 emästäEkson 6: 3 194 830–3 194 868, 39 emästäEkson 5: 3 195 231–3 195 353, 123 emästäEkson 4: 3 200 001–3 200 102, 102 emästäEkson 3: 3 200 342–3 200 454, 113 emästäEkson 2: 3 203 213–3 203 416, 204 emästäEkson 1: 3 204 537–3 204 682, 146 emästä9876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,3 kb geenin 14,3 kb:stä; 945 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä DDRGK1

1

DDRGK1-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 14,3 kb geenistä DDRGK1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DDRGK1-geeni: DDRGK domain containing 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ddrgk1

Vancouver

Dante Labs. DDRGK1-geeni: DDRGK domain containing 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ddrgk1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test