Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MYL2

myosin light chain 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q24.11
Koordinaatit
Kromosomi 12: 110 910 845–110 920 579 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 9,7 kb:n alueella
Proteiini
166 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
CMH10
MANE Select -transkripti
ENST00000228841.15NM_000432.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Hypertrofinen kardiomyopatia

      • Autosomaalinen dominantti

        Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

        Sairaus, jossa sydämen lihaskudos on paksuuntunut ilman selvää syytä. Paksuuntuminen on yleensä epäsymmetristä, ja siihen voi liittyä kammion ulosvirtausaukon ahtautumista.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
        Mitä tieto muuttaa

        Beetasalpaajat, ei-dihydropyridiini-tyypin kalsiumkanavasalpaajat, liikunnan rajoittaminen, geneettinen neuvonta

    Periytyminen

    Autosomaalinen dominantti
    Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

    MYL2-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Variantit, joilla on sivu
    Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa MYL2-geenin sijainnin. MYL2 ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 110 415 712–111 415 711.Kromosomi 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33110,6 Mb110,8 Mb111 Mb111,2 Mb111,4 MbARPC3: 110 434 436–110 450 422, juoste taaksepäinARPC3GPN3: 110 452 473–110 469 268, juoste taaksepäinGPN3FAM216A: 110 468 405–110 492 196, juoste eteenpäinFAM216AVPS29: 110 469 903–110 502 132, juoste taaksepäinVPS29RAD9B: 110 501 479–110 533 556, juoste eteenpäinRAD9BPPTC7: 110 533 245–110 583 383, juoste taaksepäinPPTC7TCTN1: 110 614 027–110 663 587, juoste eteenpäinTCTN1HVCN1: 110 627 836–110 704 950, juoste taaksepäinHVCN1PPP1CC: 110 708 366–110 742 939, juoste taaksepäinPPP1CCCCDC63: 110 846 769–110 907 535, juoste eteenpäinCCDC63MYL2: 110 910 845–110 920 579, juoste taaksepäinMYL2CUX2: 111 033 723–111 350 554, juoste eteenpäinCUX2PHETA1: 111 360 651–111 369 173, juoste taaksepäinPHETA1SH2B3: 111 404 986–111 451 623, juoste eteenpäinSH2B3MYL2-kaavio: 7 eksonia kromosomin 12 juosteella, taaksepäinEksoni 7: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 7: 110 910 845–110 911 175, 331 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 7. Listaa neEkson 6: 110 913 096–110 913 144, 49 emästäEkson 5: 110 913 246–110 913 324, 79 emästäEkson 4: 110 914 186–110 914 290, 105 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 3: 110 915 715–110 915 790, 76 emästäEkson 2: 110 919 104–110 919 193, 90 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 1: 110 920 527–110 920 579, 53 emästä76543215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 0,8 kb geenin 9,7 kb:stä; 501 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä MYL2

    20

    MYL2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 9,7 kb geenistä MYL2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,8 kb eksoneja.

    Variantit, joilla on sivu (5)

    Tässä ovat MYL2-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

    VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
    G162Ec.485G>AEksoni 7110 911 093Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
    c.403-1G>CIntroni 6110 911 176Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
    E22Kc.64G>AEksoni 2110 919 133Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
    F18Lc.52T>CEksoni 2110 919 145Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
    R58Qc.173G>AEksoni 4110 914 287Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MYL2-geeni: myosin light chain 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/myl2

    Vancouver

    Dante Labs. MYL2-geeni: myosin light chain 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/myl2

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test