Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SCN9A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 9

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q24.3
Koordinaatit
Kromosomi 2: 166 195 185–166 375 944 (GRCh38)
Eksonit
27 eksonia 180,8 kb:n alueella
Proteiini
1 988 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
Nav1.7, PN1, NE-NA, NENA, ETHA
MANE Select -transkripti
ENST00000642356.2NM_001365536.1
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnölliset sensoriset ja autonomiset neuropatiat (mukaan lukien familiaalinen dysautonomia)

    • Perinnöllinen sensorinen ja autonominen neuropatia

      Ryhmä neuropatioita, joihin kuuluvat familiaalinen dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ja synnynnäinen kivuntunnottomuus (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Useimmat niistä periytyvät resessiivisesti, kun taas HSAN1 periytyy dominantisti.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Suojaa huomaamattomilta vammoilta, palovammoilta ja infektioilta, autonomisten oireiden hoitoa sekä sukulaisten kantajatestausta (familiaalinen dysautonomia kuuluu aškenasijuutalaisten kantajaseulontaan).

Laajemmat ryhmät

  • Epilepsia (laaja paneeli)

    • Epilepsia

      Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

      Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

SCN9A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa SCN9A-geenin sijainnin. SCN9A ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 165 785 565–166 785 564.Kromosomi 22q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3165,8 Mb166 Mb166,2 Mb166,4 Mb166,6 MbGALNT3: 165 747 339–165 846 201, juoste taaksepäinGALNT3TTC21B: 165 857 475–165 953 851, juoste taaksepäinTTC21BSCN1A: 165 984 641–166 182 806, juoste taaksepäinSCN1ASCN9A: 166 195 185–166 375 944, juoste taaksepäinSCN9ASCN7A: 166 403 472–166 611 482, juoste taaksepäinSCN7ASCN9A-kaavio: 27 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 27: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 27: 166 195 185–166 199 864, 4 680 emästäEkson 26: 166 203 955–166 204 225, 271 emästäEkson 25: 166 204 360–166 204 464, 105 emästäEkson 24: 166 226 567–166 226 704, 138 emästäEkson 23: 166 227 670–166 227 723, 54 emästäEkson 22: 166 228 691–166 228 972, 282 emästäEkson 21: 166 233 340–166 233 462, 123 emästäEkson 20: 166 238 094–166 238 267, 174 emästäEkson 19: 166 242 502–166 242 656, 155 emästäEkson 18: 166 251 765–166 251 885, 121 emästäEkson 17: 166 272 399–166 272 875, 477 emästäEkson 16: 166 276 983–166 277 339, 357 emästäEkson 15: 166 278 140–166 278 313, 174 emästäEkson 14: 166 280 357–166 280 595, 239 emästäEkson 13: 166 281 679–166 281 808, 130 emästäEkson 12: 166 284 453–166 284 824, 372 emästäEkson 11: 166 286 336–166 286 623, 288 emästäEkson 10: 166 288 437–166 288 643, 207 emästäEkson 9: 166 293 231–166 293 372, 142 emästäEkson 8: 166 294 599–166 294 662, 64 emästäEkson 7: 166 303 090–166 303 302, 213 emästäEkson 6: 166 304 238–166 304 329, 92 emästäEkson 5: 166 305 792–166 305 920, 129 emästäEkson 4: 166 306 510–166 306 599, 90 emästäEkson 3: 166 306 956–166 307 074, 119 emästäEkson 2: 166 311 499–166 311 806, 308 emästäEkson 1: 166 375 697–166 375 944, 248 emästä2725201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 9,8 kb geenin 180,8 kb:stä; 5 967 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SCN9A

155

SCN9A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 6 (3,9 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (6 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Kokogenomi kattaa kaikki 180,8 kb geenistä SCN9A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 9,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SCN9A-geeni: sodium voltage-gated channel alpha subunit 9. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/scn9a

Vancouver

Dante Labs. SCN9A-geeni: sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/scn9a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test