Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

CSGALNACT1

chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8p21.3
Koordinaatit
Kromosomi 8: 19 404 161–19 757 277 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 353,1 kb:n alueella
Proteiini
532 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CSGalNAcT-1, FLJ11264, ChGn
MANE Select -transkripti
ENST00000692225.2NM_001354483.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä CSGALNACT1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

CSGALNACT1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa CSGALNACT1-geenin sijainnin. CSGALNACT1 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 19 051 044–20 110 394.Kromosomi 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.319,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 MbPSD3: 18 527 303–19 084 730, juoste taaksepäinPSD3SH2D4A: 19 313 312–19 406 660, juoste eteenpäinSH2D4ACSGALNACT1: 19 404 161–19 757 277, juoste taaksepäinCSGALNACT1INTS10: 19 817 147–19 857 714, juoste eteenpäinINTS10LPL: 19 901 717–19 967 653, juoste eteenpäinLPLCSGALNACT1-kaavio: 9 eksonia kromosomin 8 juosteella, taaksepäinEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 9: 19 404 161–19 406 069, 1 909 emästäEkson 8: 19 408 613–19 408 694, 82 emästäEkson 7: 19 418 656–19 418 750, 95 emästäEkson 6: 19 420 340–19 420 518, 179 emästäEkson 5: 19 439 830–19 439 931, 102 emästäEkson 4: 19 458 426–19 458 642, 217 emästäEkson 3: 19 505 201–19 506 130, 930 emästäEkson 2: 19 601 771–19 601 865, 95 emästäEkson 1: 19 757 186–19 757 277, 92 emästä9515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,7 kb geenin 353,1 kb:stä; 1 599 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CSGALNACT1

7

CSGALNACT1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 353,1 kb geenistä CSGALNACT1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,7 kb eksoneja.

Geeniin CSGALNACT1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CSGALNACT1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CSGALNACT1-geeni: chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/csgalnact1

Vancouver

Dante Labs. CSGALNACT1-geeni: chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/csgalnact1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test