Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

BICD2

BICD cargo adaptor 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q22.31
Koordinaatit
Kromosomi 9: 92 711 363–92 764 833 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 53,5 kb:n alueella
Proteiini
855 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0699
MANE Select -transkripti
ENST00000356884.11NM_001003800.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Selkäydinlihasatrofia

    • Ryhmä sairauksia, joille on ominaista selkäytimen etusarven hermosolujen rappeutuminen, mikä johtaa etenevään lihasheikkouteen ja lihasten surkastumiseen.

      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geeniterapia (onasemnogeeni abeparvovek), antisense-oligonukleotidihoito (nusinersen), suun kautta otettava silmukointia muokkaava lääke (risdiplami), tukihoito

BICD2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa BICD2-geenin sijainnin. BICD2 ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 92 238 098–93 238 097.Kromosomi 99q22.31p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.392,4 Mb92,6 Mb92,8 Mb93 Mb93,2 MbIARS1: 92 210 199–92 293 854, juoste taaksepäinIARS1NOL8: 92 297 358–92 325 636, juoste taaksepäinNOL8CENPP: 92 325 625–92 620 529, juoste eteenpäinCENPPOGN: 92 383 268–92 406 734, juoste taaksepäinOGNOMD: 92 412 034–92 424 481, juoste taaksepäinOMDASPN: 92 456 193–92 492 208, juoste taaksepäinASPNECM2: 92 493 554–92 536 736, juoste taaksepäinECM2IPPK: 92 612 984–92 670 278, juoste taaksepäinIPPKBICD2: 92 711 363–92 764 833, juoste taaksepäinBICD2ZNF484: 92 843 171–92 878 050, juoste taaksepäinZNF484FGD3: 92 947 410–93 036 238, juoste eteenpäinFGD3SUSD3: 93 058 684–93 085 141, juoste eteenpäinSUSD3CARD19: 93 096 153–93 113 284, juoste eteenpäinCARD19NINJ1: 93 121 495–93 134 612, juoste taaksepäinNINJ1WNK2: 93 184 122–93 320 572, juoste eteenpäinWNK2BICD2-kaavio: 7 eksonia kromosomin 9 juosteella, taaksepäinEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 7: 92 711 363–92 715 463, 4 101 emästäEkson 6: 92 717 797–92 717 948, 152 emästäEkson 5: 92 718 539–92 719 582, 1 044 emästäEkson 4: 92 720 300–92 720 755, 456 emästäEkson 3: 92 722 656–92 722 808, 153 emästäEkson 2: 92 729 024–92 729 236, 213 emästäEkson 1: 92 764 505–92 764 833, 329 emästä76543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,4 kb geenin 53,5 kb:stä; 2 568 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä BICD2

24

BICD2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 53,5 kb geenistä BICD2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). BICD2-geeni: BICD cargo adaptor 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/bicd2

Vancouver

Dante Labs. BICD2-geeni: BICD cargo adaptor 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/bicd2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test