Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

KIF1A

kinesin family member 1A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q37.3
Koordinaatit
Kromosomi 2: 240 713 767–240 820 219 (GRCh38)
Eksonit
49 eksonia 106,5 kb:n alueella
Proteiini
1 791 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
UNC104
Aiemmat symbolit
ATSV, C2orf20, SPG30
MANE Select -transkripti
ENST00000498729.9NM_001244008.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnölliset sensoriset ja autonomiset neuropatiat (mukaan lukien familiaalinen dysautonomia)

    • Perinnöllinen sensorinen ja autonominen neuropatia

      Ryhmä neuropatioita, joihin kuuluvat familiaalinen dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ja synnynnäinen kivuntunnottomuus (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Useimmat niistä periytyvät resessiivisesti, kun taas HSAN1 periytyy dominantisti.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Suojaa huomaamattomilta vammoilta, palovammoilta ja infektioilta, autonomisten oireiden hoitoa sekä sukulaisten kantajatestausta (familiaalinen dysautonomia kuuluu aškenasijuutalaisten kantajaseulontaan).

Laajemmat ryhmät

  • Perinnöllinen spastinen paraplegia

    • Perinnöllinen spastinen paraplegia (kaikki tyypit)

      Yksi 66 siihen liittyvästä geenistä

      Yhteisnimitys kaikille perinnöllisille spastisille paraplegioille, mukaan lukien SPG4 (SPAST), yleisin dominantti muoto, sekä SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Älyllinen kehitysvammaisuus

    • Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

KIF1A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa KIF1A-geenin sijainnin. KIF1A ja 17 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 240 266 993–241 266 992.Kromosomi 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3240,4 Mb240,6 Mb240,8 Mb241 Mb241,2 MbGPC1: 240 435 434–240 468 115, juoste eteenpäinGPC1ANKMY1: 240 479 422–240 569 209, juoste taaksepäinANKMY1DUSP28: 240 560 054–240 565 256, juoste eteenpäinDUSP28RNPEPL1: 240 565 804–240 581 372, juoste eteenpäinRNPEPL1CAPN10: 240 586 366–240 618 845, juoste eteenpäinCAPN10GPR35: 240 605 404–240 633 159, juoste eteenpäinGPR35AQP12B: 240 676 418–240 682 906, juoste taaksepäinAQP12BAQP12A: 240 691 866–240 698 483, juoste eteenpäinAQP12AKIF1A: 240 713 767–240 820 219, juoste taaksepäinKIF1AAGXT: 240 868 543–240 881 531, juoste eteenpäinAGXTMAB21L4: 240 886 048–240 896 894, juoste taaksepäinMAB21L4CROCC2: 240 906 330–240 993 311, juoste eteenpäinCROCC2SNED1: 240 998 612–241 095 579, juoste eteenpäinSNED1MTERF4: 241 072 169–241 102 332, juoste taaksepäinMTERF4PASK: 241 106 094–241 150 852, juoste taaksepäinPASKPPP1R7: 241 149 549–241 183 652, juoste eteenpäinPPP1R7ANO7: 241 188 509–241 227 338, juoste eteenpäinANO7HDLBP: 241 227 264–241 317 061, juoste taaksepäinHDLBPKIF1A-kaavio: 49 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 46: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 44: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 43: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 42: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 41: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 37: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 35: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 30: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 26: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 25: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 49: 240 713 767–240 717 406, 3 640 emästäEkson 48: 240 718 050–240 718 168, 119 emästäEkson 47: 240 719 006–240 719 198, 193 emästäEkson 46: 240 719 774–240 719 926, 153 emästäEkson 45: 240 720 914–240 721 038, 125 emästäEkson 44: 240 721 807–240 721 884, 78 emästäEkson 43: 240 722 456–240 722 656, 201 emästäEkson 42: 240 723 413–240 723 558, 146 emästäEkson 41: 240 723 975–240 724 036, 62 emästäEkson 40: 240 725 271–240 725 404, 134 emästäEkson 39: 240 726 826–240 726 940, 115 emästäEkson 38: 240 737 063–240 737 168, 106 emästäEkson 37: 240 740 058–240 740 142, 85 emästäEkson 36: 240 740 298–240 740 364, 67 emästäEkson 35: 240 741 269–240 741 377, 109 emästäEkson 34: 240 742 929–240 742 984, 56 emästäEkson 33: 240 743 942–240 744 060, 119 emästäEkson 32: 240 745 427–240 745 517, 91 emästäEkson 31: 240 745 738–240 745 909, 172 emästäEkson 30: 240 746 039–240 746 177, 139 emästäEkson 29: 240 747 236–240 747 321, 86 emästäEkson 28: 240 750 429–240 750 547, 119 emästäEkson 27: 240 757 319–240 757 594, 276 emästäEkson 26: 240 758 360–240 758 497, 138 emästäEkson 25: 240 760 665–240 760 843, 179 emästäEkson 24: 240 761 229–240 761 377, 149 emästäEkson 23: 240 762 719–240 762 812, 94 emästäEkson 22: 240 763 019–240 763 091, 73 emästäEkson 21: 240 763 166–240 763 346, 181 emästäEkson 20: 240 765 710–240 765 793, 84 emästäEkson 19: 240 766 915–240 767 021, 107 emästäEkson 18: 240 767 266–240 767 345, 80 emästäEkson 17: 240 769 133–240 769 208, 76 emästäEkson 16: 240 769 627–240 769 706, 80 emästäEkson 15: 240 770 971–240 771 104, 134 emästäEkson 14: 240 772 570–240 772 596, 27 emästäEkson 13: 240 773 114–240 773 256, 143 emästäEkson 12: 240 774 183–240 774 261, 79 emästäEkson 11: 240 775 851–240 775 926, 76 emästäEkson 10: 240 782 590–240 782 607, 18 emästäEkson 9: 240 783 044–240 783 109, 66 emästäEkson 8: 240 783 739–240 783 816, 78 emästäEkson 7: 240 784 989–240 785 100, 112 emästäEkson 6: 240 786 335–240 786 513, 179 emästäEkson 5: 240 787 251–240 787 316, 66 emästäEkson 4: 240 788 051–240 788 230, 180 emästäEkson 3: 240 789 236–240 789 312, 77 emästäEkson 2: 240 797 647–240 797 812, 166 emästäEkson 1: 240 820 122–240 820 219, 98 emästä494540353025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 9,1 kb geenin 106,5 kb:stä; 5 376 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä KIF1A

156

KIF1A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 106,5 kb geenistä KIF1A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 9,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). KIF1A-geeni: kinesin family member 1A. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kif1a

Vancouver

Dante Labs. KIF1A-geeni: kinesin family member 1A [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kif1a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test