Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FHL1

four and a half LIM domains 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq26.3
Koordinaatit
Kromosomi X: 136 197 047–136 211 354 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 14,3 kb:n alueella
Proteiini
296 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SLIM1, KYO-T, bA535K18.1, FHL1B, XMPMA, FLH1A, MGC111107
MANE Select -transkripti
ENST00000370683.6NM_001159699.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Dilatoituva kardiomyopatia

    • Vasemman kammion laajeneminen ja heikentyminen, jota ei selitä sepelvaltimo- tai venttiilisairaus. Perinnölliset muodot liittyvät geeneihin TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja moniin muihin geeneihin. Niihin kuuluvat myös Barthin oireyhtymä ja Emery-Dreifussin lihasdystrofiat.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettisen syyn tunteminen tukee sydämen varhaisempaa seurantaa ja sukulaisten seulontaa. Geeneille, joihin liittyy suuri rytmihäiriöriski, kuten LMNA, FLNC ja RBM20, geneettinen tieto auttaa päättämään rytmin seurannasta ja implantoitavien defibrillaattoreiden käytöstä.

FHL1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa FHL1-geenin sijainnin. FHL1 ja 19 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 135 704 201–136 704 200.Kromosomi XXq26.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28135,8 Mb136 Mb136,2 Mb136,4 Mb136,6 MbCT45A1: 135 708 083–135 723 539, juoste eteenpäinCT45A1CT45A3: 135 759 846–135 768 191, juoste taaksepäinCT45A3CT45A5: 135 775 852–135 785 503, juoste taaksepäinCT45A5CT45A6: 135 794 685–135 802 787, juoste taaksepäinCT45A6CT45A2: 135 811 668–135 820 012, juoste taaksepäinCT45A2CT45A7: 135 829 229–135 837 280, juoste taaksepäinCT45A7CT45A8: 135 846 476–135 854 586, juoste taaksepäinCT45A8CT45A9: 135 863 418–135 871 875, juoste taaksepäinCT45A9CT45A10: 135 879 471–135 893 584, juoste taaksepäinCT45A10SAGE1: 135 890 182–135 913 062, juoste eteenpäinSAGE1MMGT1: 135 960 588–135 974 068, juoste taaksepäinMMGT1SLC9A6: 135 973 841–136 047 269, juoste eteenpäinSLC9A6FHL1: 136 197 047–136 211 354, juoste eteenpäinFHL1MAP7D3: 136 213 220–136 256 482, juoste taaksepäinMAP7D3ADGRG4: 136 300 963–136 416 890, juoste eteenpäinADGRG4BRS3: 136 487 947–136 493 784, juoste eteenpäinBRS3HTATSF1: 136 496 928–136 513 533, juoste eteenpäinHTATSF1VGLL1: 136 532 135–136 556 807, juoste eteenpäinVGLL1CD40LG: 136 648 139–136 660 390, juoste eteenpäinCD40LGARHGEF6: 136 665 547–136 781 688, juoste taaksepäinARHGEF6FHL1-kaavio: 6 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 2: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 136 197 047–136 197 134, 88 emästäEkson 2: 136 206 407–136 206 588, 182 emästäEkson 3: 136 207 016–136 207 190, 175 emästäEkson 4: 136 207 792–136 207 961, 170 emästäEkson 5: 136 208 455–136 208 641, 187 emästäEkson 6: 136 209 871–136 211 354, 1 484 emästä1234565′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,3 kb geenin 14,3 kb:stä; 891 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä FHL1

76

FHL1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 18 (24 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Segmental duplications (18 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 14,3 kb geenistä FHL1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FHL1-geeni: four and a half LIM domains 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fhl1

Vancouver

Dante Labs. FHL1-geeni: four and a half LIM domains 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fhl1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test