Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PIK3CD

phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p36.22
Koordinaatit
Kromosomi 1: 9 651 731–9 729 114 (GRCh38)
Eksonit
24 eksonia 77,4 kb:n alueella
Proteiini
1 044 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
p110D
MANE Select -transkripti
ENST00000377346.9NM_005026.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Aktivoitunut PI3K-delta-oireyhtymä (APDS)

    • Aktivoitunut PI3K-delta-oireyhtymäAutosomaalinen dominantti

      Immuunipuutos ja lymfoproliferaatio, joka johtuu yhdestä aktivoivasta muutoksesta geenissä PIK3CD tai PIK3R1.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen diagnoosi mahdollistaa kohdennetun hoidon PI3K-delta-estäjällä leniolisibilla, jota käytetään immunoglobuliinikorvaushoidon ja lymfooman seurannan rinnalla.

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Perinnöllinen immuunipuutos

      Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

      Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Immuunipuutossairaus

      Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

PIK3CD-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa PIK3CD-geenin sijainnin. PIK3CD ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 9 190 423–10 190 422.Kromosomi 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q449,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 MbH6PD: 9 234 739–9 278 217, juoste eteenpäinH6PDSPSB1: 9 292 101–9 369 532, juoste eteenpäinSPSB1SLC25A33: 9 539 437–9 585 173, juoste eteenpäinSLC25A33TMEM201: 9 588 718–9 614 879, juoste eteenpäinTMEM201PIK3CD: 9 651 731–9 729 114, juoste eteenpäinPIK3CDCLSTN1: 9 728 911–9 823 993, juoste taaksepäinCLSTN1CTNNBIP1: 9 848 269–9 910 378, juoste taaksepäinCTNNBIP1LZIC: 9 922 113–9 943 407, juoste taaksepäinLZICNMNAT1: 9 943 428–9 996 898, juoste eteenpäinNMNAT1RBP7: 9 997 050–10 016 022, juoste eteenpäinRBP7UBE4B: 10 032 832–10 181 244, juoste eteenpäinUBE4BPIK3CD-kaavio: 24 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 24: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 9 651 731–9 651 802, 72 emästäEkson 2: 9 691 467–9 691 571, 105 emästäEkson 3: 9 710 424–9 710 596, 173 emästäEkson 4: 9 715 541–9 715 769, 229 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 5: 9 715 849–9 716 078, 230 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 6: 9 716 440–9 716 619, 180 emästäEkson 7: 9 716 959–9 717 108, 150 emästäEkson 8: 9 717 537–9 717 626, 90 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 9: 9 718 694–9 718 915, 222 emästäEkson 10: 9 719 921–9 720 017, 97 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 10. Listaa neEkson 11: 9 720 112–9 720 242, 131 emästäEkson 12: 9 720 611–9 720 661, 51 emästäEkson 13: 9 720 742–9 720 909, 168 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 13. Listaa neEkson 14: 9 721 127–9 721 248, 122 emästäEkson 15: 9 721 444–9 721 587, 144 emästäEkson 16: 9 721 761–9 721 860, 100 emästäEkson 17: 9 721 975–9 722 153, 179 emästäEkson 18: 9 722 244–9 722 356, 113 emästäEkson 19: 9 722 528–9 722 606, 79 emästäEkson 20: 9 723 125–9 723 292, 168 emästäEkson 21: 9 723 969–9 724 092, 124 emästäEkson 22: 9 724 276–9 724 421, 146 emästäEkson 23: 9 724 804–9 724 936, 133 emästäEkson 24: 9 726 909–9 729 114, 2 206 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 24. Listaa ne11020245′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,4 kb geenin 77,4 kb:stä; 3 135 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PIK3CD

26

PIK3CD-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 2 (7,7 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Segmental duplications (2 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 77,4 kb geenistä PIK3CD, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,4 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (12)

Tässä ovat PIK3CD-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
c.1002C>GEksoni 89 717 608Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
C416Rc.1246T>CEksoni 109 719 924Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
E81Kc.241G>AEksoni 49 715 640Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
E525Ac.1574A>CEksoni 139 720 794Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
E525Gc.1574A>GEksoni 139 720 794Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
E525Kc.1573G>AEksoni 139 720 793Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
E1021Kc.3061G>AEksoni 249 726 972Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
E1025Gc.3074A>GEksoni 249 726 985Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
G124Dc.371G>AEksoni 59 715 849Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
N334Kc.1002C>AEksoni 89 717 608Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Katso kaikki 12 PIK3CD-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PIK3CD-geeni: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pik3cd

Vancouver

Dante Labs. PIK3CD-geeni: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pik3cd

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test