Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

COL1A2

collagen type I alpha 2 chain

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7q21.3
Koordinaatit
Kromosomi 7: 94 394 895–94 431 227 (GRCh38)
Eksonit
52 eksonia 36,3 kb:n alueella
Proteiini
1 366 aminohappoa
Aiemmat symbolit
OI4
MANE Select -transkripti
ENST00000297268.11NM_000089.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Ehlers-Danlosin oireyhtymä

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Joukko perinnöllisiä sidekudossairauksia, jotka aiheuttavat hauraita luita, jotka murtuvat helposti. Oireisiin kuuluu usein sinertävä sklera, kuulonalenema ja hammasongelmia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Syklinen laskimonsisäinen bisfosfonaattihoito (pamidronaatti, zoledronaatti); pitkien luiden ortopedinen tukeminen tankoin; fysioterapia; denosumabi (käytössä kliinisesti lasten OI:n hoidossa); romosotsumabi (kehitteillä); kuulon seuranta; hampaiden hoito dentinogenesis imperfectan vuoksi

COL1A2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa COL1A2-geenin sijainnin. COL1A2 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 93 913 061–94 913 060.Kromosomi 77q21.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.394 Mb94,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 MbGNG11: 93 921 443–93 928 610, juoste eteenpäinGNG11BET1: 93 962 762–94 004 383, juoste taaksepäinBET1COL1A2: 94 394 895–94 431 227, juoste eteenpäinCOL1A2CASD1: 94 509 219–94 576 851, juoste eteenpäinCASD1SGCE: 94 524 204–94 656 572, juoste taaksepäinSGCEPEG10: 94 656 325–94 669 695, juoste eteenpäinPEG10PPP1R9A: 94 907 202–95 296 415, juoste eteenpäinPPP1R9ACOL1A2-kaavio: 52 eksonia kromosomin 7 juosteella, eteenpäinEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 33: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 34: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 35: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 36: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 37: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 38: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 39: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 40: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 41: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 42: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 43: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 44: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 45: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 46: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 47: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 48: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 49: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 50: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 51: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 52: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 94 394 895–94 395 101, 207 emästäEkson 2: 94 397 748–94 397 758, 11 emästäEkson 3: 94 398 382–94 398 396, 15 emästäEkson 4: 94 399 049–94 399 084, 36 emästäEkson 5: 94 400 196–94 400 288, 93 emästäEkson 6: 94 401 567–94 401 620, 54 emästäEkson 7: 94 404 556–94 404 600, 45 emästäEkson 8: 94 404 693–94 404 746, 54 emästäEkson 9: 94 404 839–94 404 892, 54 emästäEkson 10: 94 405 199–94 405 252, 54 emästäEkson 11: 94 405 673–94 405 726, 54 emästäEkson 12: 94 406 250–94 406 303, 54 emästäEkson 13: 94 407 847–94 407 891, 45 emästäEkson 14: 94 408 183–94 408 236, 54 emästäEkson 15: 94 408 336–94 408 380, 45 emästäEkson 16: 94 408 770–94 408 823, 54 emästäEkson 17: 94 409 322–94 409 420, 99 emästäEkson 18: 94 409 564–94 409 608, 45 emästäEkson 19: 94 409 723–94 409 821, 99 emästäEkson 20: 94 410 242–94 410 295, 54 emästäEkson 21: 94 410 420–94 410 527, 108 emästäEkson 22: 94 410 889–94 410 942, 54 emästäEkson 23: 94 411 056–94 411 154, 99 emästäEkson 24: 94 412 068–94 412 121, 54 emästäEkson 25: 94 412 584–94 412 682, 99 emästäEkson 26: 94 413 083–94 413 136, 54 emästäEkson 27: 94 413 690–94 413 743, 54 emästäEkson 28: 94 413 894–94 413 947, 54 emästäEkson 29: 94 414 222–94 414 275, 54 emästäEkson 30: 94 415 226–94 415 270, 45 emästäEkson 31: 94 416 405–94 416 503, 99 emästäEkson 32: 94 417 724–94 417 831, 108 emästäEkson 33: 94 418 499–94 418 552, 54 emästäEkson 34: 94 419 498–94 419 551, 54 emästäEkson 35: 94 420 233–94 420 286, 54 emästäEkson 36: 94 420 391–94 420 444, 54 emästäEkson 37: 94 420 541–94 420 648, 108 emästäEkson 38: 94 421 009–94 421 062, 54 emästäEkson 39: 94 421 899–94 421 952, 54 emästäEkson 40: 94 422 957–94 423 118, 162 emästäEkson 41: 94 424 336–94 424 443, 108 emästäEkson 42: 94 425 117–94 425 224, 108 emästäEkson 43: 94 425 610–94 425 663, 54 emästäEkson 44: 94 425 750–94 425 857, 108 emästäEkson 45: 94 425 998–94 426 051, 54 emästäEkson 46: 94 426 423–94 426 530, 108 emästäEkson 47: 94 427 008–94 427 061, 54 emästäEkson 48: 94 427 188–94 427 295, 108 emästäEkson 49: 94 427 627–94 427 885, 259 emästäEkson 50: 94 428 293–94 428 477, 185 emästäEkson 51: 94 429 188–94 429 430, 243 emästäEkson 52: 94 430 247–94 431 227, 981 emästä15101520253035404550525′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,1 kb geenin 36,3 kb:stä; 4 101 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä COL1A2

474

COL1A2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 36,3 kb geenistä COL1A2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). COL1A2-geeni: collagen type I alpha 2 chain. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/col1a2

Vancouver

Dante Labs. COL1A2-geeni: collagen type I alpha 2 chain [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/col1a2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test