Geeni
SNUPN
snurportin 1
- HGNC 14245(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000169371(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 10073(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 15q24.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 15: 75 598 086–75 625 725 (GRCh38)
- Eksonit
- 9 eksonia 27,6 kb:n alueella
- Proteiini
- 360 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- SNURPORTIN-1, Snurportin1
- Aiemmat symbolit
- RNUT1
- MANE Select -transkripti
- ENST00000308588.10NM_005701.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue SNUPN ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Synnynnäiset lihasdystrofiat
- Synnynnäinen lihasdystrofia
Lihasdystrofioiden ryhmä, jonka oireet alkavat syntymässä tai imeväisiässä. Ryhmään kuuluvat myös dystroglykanopatiat (kuten FKRP-, FKTN- ja POMT1/2-liitännäiset muodot).
- ClinGen luokittelee yhteyden: vahva
- 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Raajalihasdystrofia (Limb-Girdle)
- Raajavyöhykkeen lihasdystrofia
Raajavyöhykkeen lihasdystrofialla tarkoitetaan useita alatyyppejä, joilla on erilaiset periytymismallit (ja myös diagnoosin varmuus vaihtelee). Taudin kanssa yhteydessä olevia variantteja kantavien kannattaa hakeutua lihas- ja luustoerikoislääkärin arvioon varmistavaa diagnoosia varten.
- 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
SNUPN-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,4 kb geenin 27,6 kb:stä; 1 083 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä SNUPN
3
SNUPN-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 27,6 kb geenistä SNUPN, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,4 kb eksoneja.
Geeniin SNUPN liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SNUPN voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). SNUPN-geeni: snurportin 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/snupn
Dante Labs. SNUPN-geeni: snurportin 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/snupn
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa