Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RTN2

reticulon 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19q13.32
Koordinaatit
Kromosomi 19: 45 485 294–45 497 047 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 11,8 kb:n alueella
Proteiini
545 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
NSP2, NSPL1
Aiemmat symbolit
SPG12
MANE Select -transkripti
ENST00000245923.9NM_005619.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Charcot-Marie-Tooth-tauti

    • Distaalinen perinnöllinen motorinen neuropatia

      Perinnölliset neuropatiat, jotka vaikuttavat pääasiassa motorisiin hermoihin ja aiheuttavat käsien ja jalkojen heikkoutta ja surkastumista. Ryhmään kuuluu myös SORD-geeniin liittyvä neuropatia.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Perinnöllinen spastinen paraplegia

    • Perinnöllinen spastinen paraplegia 12Autosomaalinen dominantti

      Autosomaalisesti dominantti spastinen paraplegia tyyppi 12 on perinnöllisen spastisen paraplegian puhdas muoto. Sille on tyypillistä lapsuudesta aikuisuuteen alkava, hitaasti etenevä alaraajojen spastisuus ja alaraajojen hyperrefleksia, ekstensoriset plantaarirefleksit, distaalinen tuntohäiriö, vaihtelevat virtsatiehäiriöt ja pes cavus.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Perinnöllinen spastinen paraplegia (kaikki tyypit)

      Yksi 66 siihen liittyvästä geenistä

      Yhteisnimitys kaikille perinnöllisille spastisille paraplegioille, mukaan lukien SPG4 (SPAST), yleisin dominantti muoto, sekä SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

RTN2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa RTN2-geenin sijainnin. RTN2 ja 39 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 44 991 171–45 991 170.Kromosomi 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbCLPTM1: 44 954 585–44 993 342, juoste eteenpäinCLPTM1RELB: 45 001 431–45 038 194, juoste eteenpäinRELBCLASRP: 45 039 042–45 070 956, juoste eteenpäinCLASRPZNF296: 45 071 500–45 076 485, juoste taaksepäinZNF296GEMIN7: 45 075 575–45 091 518, juoste eteenpäinGEMIN7MARK4: 45 079 288–45 305 284, juoste eteenpäinMARK4PPP1R37: 45 091 396–45 148 077, juoste eteenpäinNKPD1: 45 149 744–45 160 982, juoste taaksepäinNKPD1BLOC1S3: 45 152 811–45 216 933, juoste eteenpäinBLOC1S3TRAPPC6A: 45 162 928–45 178 268, juoste taaksepäinTRAPPC6AEXOC3L2: 45 210 600–45 245 429, juoste taaksepäinEXOC3L2CKM: 45 306 411–45 323 372, juoste taaksepäinCKMKLC3: 45 333 434–45 351 537, juoste eteenpäinKLC3ERCC2: 45 349 773–45 370 918, juoste taaksepäinERCC2PPP1R13L: 45 379 634–45 406 367, juoste taaksepäinPPP1R13LPOLR1G: 45 406 644–45 410 737, juoste eteenpäinPOLR1GERCC1: 45 407 333–45 479 055, juoste taaksepäinERCC1FOSB: 45 467 989–45 475 179, juoste eteenpäinFOSBRTN2: 45 485 294–45 497 047, juoste taaksepäinRTN2PPM1N: 45 488 777–45 503 129, juoste eteenpäinPPM1NVASP: 45 506 579–45 527 839, juoste eteenpäinVASPOPA3: 45 527 767–45 602 212, juoste taaksepäinOPA3GPR4: 45 588 565–45 602 556, juoste taaksepäinGPR4EML2: 45 606 994–45 645 617, juoste taaksepäinEML2GIPR: 45 668 207–45 683 722, juoste eteenpäinGIPRSNRPD2: 45 677 907–45 692 569, juoste taaksepäinSNRPD2QPCTL: 45 692 403–45 703 989, juoste eteenpäinQPCTLFBXO46: 45 710 624–45 730 931, juoste taaksepäinFBXO46MEIOSIN: 45 733 439–45 764 541, juoste eteenpäinMEIOSINSIX5: 45 764 767–45 769 252, juoste taaksepäinSIX5DMPK: 45 769 709–45 782 794, juoste taaksepäinDMPK: 45 779 437–45 785 973, juoste taaksepäinDMWD: 45 782 944–45 792 949, juoste taaksepäinRSPH6A: 45 795 713–45 815 308, juoste taaksepäinSYMPK: 45 815 410–45 866 862, juoste taaksepäinSYMPKFOXA3: 45 863 989–45 873 798, juoste eteenpäinFOXA3IRF2BP1: 45 883 608–45 886 141, juoste taaksepäinIRF2BP1MYPOP: 45 890 020–45 902 808, juoste taaksepäinMYPOPNANOS2: 45 913 214–45 914 778, juoste taaksepäinNANOS2NOVA2: 45 933 734–45 974 044, juoste taaksepäinNOVA2RTN2-kaavio: 11 eksonia kromosomin 19 juosteella, taaksepäinEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 11: 45 485 294–45 485 789, 496 emästäEkson 10: 45 486 055–45 486 113, 59 emästäEkson 9: 45 488 471–45 488 517, 47 emästäEkson 8: 45 488 637–45 488 706, 70 emästäEkson 7: 45 488 848–45 488 986, 139 emästäEkson 6: 45 489 346–45 489 553, 208 emästäEkson 5: 45 493 160–45 493 378, 219 emästäEkson 4: 45 494 166–45 494 420, 255 emästäEkson 3: 45 494 526–45 495 005, 480 emästäEkson 2: 45 495 095–45 495 139, 45 emästäEkson 1: 45 496 792–45 497 047, 256 emästä1110864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,3 kb geenin 11,8 kb:stä; 1 638 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä RTN2

6

RTN2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 11,8 kb geenistä RTN2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RTN2-geeni: reticulon 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rtn2

Vancouver

Dante Labs. RTN2-geeni: reticulon 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rtn2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test