Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RET

ret proto-oncogene

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q11.21
Koordinaatit
Kromosomi 10: 43 077 069–43 130 351 (GRCh38)
Eksonit
20 eksonia 53,3 kb:n alueella
Proteiini
1 114 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
PTC, CDHF12, RET51, CDHR16
Aiemmat symbolit
HSCR1, MEN2A, MTC1, MEN2B
MANE Select -transkripti
ENST00000355710.8NM_020975.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnöllinen feokromosytooma ja paragangliooma

    • Perinnöllinen feokromosytoomaAutosomaalinen dominantti

      Perinnöllinen alttius lisämunuaisytimen katekoliamiineja tuottaville kasvaimille.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Biokemiallinen seulonta ja kuvantaminen mahdollistavat kasvainten löytämisen ja poistamisen varhaisessa vaiheessa.

  • Hirschsprungin tauti ja siihen liittyvät suolistohermoston neurokristopatiat

    • Hirschsprungin tauti, geneettinen alttiusAutosomaalinen dominantti

      Perinnölliset variantit geeneissä, kuten RET, EDNRB, EDN3 ja GDNF, lisäävät Hirschsprungin taudin riskiä. Ilmenemisaste on epätäydellinen ja riippuu sukupuolesta.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Sukulaisille voidaan tarjota neuvontaa sairastumisriskistä ja tietoa varhaisista suolioireista vauvoilla.

  • Pahanlaatuinen endokriininen kasvain

    • Multippeli endokriininen neoplasiaAutosomaalinen dominantti

      Multippeli endokriininen neoplasia (MEN) on ryhmä harvinaisia perinnöllisiä syöpäoireyhtymiä, joille on ominaista kahden tai useamman endokriinisen rauhasen kasvaimen kehittyminen. Joskus kasvaimia kehittyy myös muihin kudoksiin tai elimiin.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa

    • Pahanlaatuinen kasvain, joka kohdistuu endokriinisiin rauhasiin. Esimerkkeinä ovat kilpirauhasen karsinooma, lisäkilpirauhasen karsinooma, aivolisäkkeen karsinooma ja lisämunuaiskuoren karsinooma.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa

  • Kilpirauhassyöpä

    • Kilpirauhaskasvain

      Kilpirauhasta koskeva hyvänlaatuinen tai pahanlaatuinen kasvain.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa

    • Kilpirauhasta koskeva pahanlaatuinen kasvain

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
    • Kilpirauhasen karsinooma

      Kilpirauhasesta lähtevä karsinooma. Se on yleensä adenokarsinooma, ja sen pääalatyyppejä ovat follikulaarinen, papillaarinen, medullaarinen, huonosti erilaistunut ja anaplastinen karsinooma.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
    • Kilpirauhasen adenokarsinooma

      Kilpirauhasen follikkelisoluista lähtevä adenokarsinooma. Erilaistumisasteen mukaan se luokitellaan joko erilaistuneeksi karsinoomaksi (laaja näyttö follikkelisolujen erilaistumisesta) tai huonosti erilaistuneeksi karsinoomaksi (vähäinen näyttö follikkelisolujen erilaistumisesta).

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
    • Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 2Autosomaalinen dominantti

      Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 2 (MEN2) on multippeli endokriininen neoplasia, monirauhasinen syöpäoireyhtymä. Sille on tyypillistä medullaarisen kilpirauhassyövän (MTC) ja feokromosytooman (PCC) esiintyminen, ja yhdessä muunnelmassa myös primaarinen hyperparatyreoosi (PHPT). Muotoja on kolme: MEN2A, MEN2B ja suvussa esiintyvä medullaarinen kilpirauhassyöpä (FMTC).

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
    • Erilaistunut kilpirauhassyöpä

      Erilaistunut kilpirauhassyöpä (DTC), joka tunnetaan myös papillaarisena tai follikulaarisena kilpirauhassyöpänä, on hitaasti kasvava pahanlaatuinen kasvain. Aikuisilla se ilmenee yleensä oireettomana kilpirauhaskyhmynä.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
    • Kilpirauhasen follikulaarinen karsinooma

      Kilpirauhasen follikkelisoluista lähtevä erilaistunut adenokarsinooma. Siitä puuttuvat ne tumapiirteet, jotka ovat tyypillisiä kilpirauhasen papillaariselle karsinoomalle. Säteilyaltistus on riskitekijä, ja tämä muoto muodostaa noin 10–15 % kilpirauhassyövistä. Kliinisesti se ilmenee yleensä yksittäisenä kilpirauhaskyhmynä. Se on yleensä unifokaalinen ja paksukapselinen, ja siinä on kapselin tai verisuonten invaasiota. Diagnostisia menetelmiä ovat kilpirauhasen ultraääni ja ohutneulabiopsia.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
    • Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 2bAutosomaalinen dominantti

      Multippeli endokriininen neoplasia 2B (MEN2B) -oireyhtymä on harvinainen ja aggressiivinen MEN2:n muoto. Sille on tyypillistä medullaarinen kilpirauhassyöpä (MTC), feokromosytooma, limakalvon gangliohermosolukasvain ja marfanoidinen habitus.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
    • Suvussa esiintyvä medullaarinen kilpirauhassyöpäAutosomaalinen dominantti

      Medullaarisen kilpirauhassyövän esiintymä, joka johtuu yksilön perimän perinnöllisestä muutoksesta.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
    • Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 2aAutosomaalinen dominantti

      Multippeli endokriininen neoplasia 2A (MEN2A) -oireyhtymä on MEN2:n muoto. Sille on tyypillistä medullaarinen kilpirauhassyöpä (MTC) yhdessä feokromosytooman kanssa sekä lievä primaarinen hyperparatyreoosi, joka johtuu sivukilpirauhasten solujen hyperplasiasta tai adenoomasta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
    • Medullaarinen kilpirauhassyöpä

      Kilpirauhasen C-soluista lähtevä neuroendokriininen karsinooma. Se liittyy läheisesti useisiin endokriinisiin neoplasiaoireyhtymiin. Noin 10–20 % medullaarisista kilpirauhassyövistä on perinnöllisiä. Potilaalla todetaan yleensä kivuton ja kova kilpirauhasnodulus. Suurimmassa osassa tapauksia imusolmukkeiden osallisuus todetaan diagnoosihetkellä. Leikkaus on ensisijainen hoito sekä ensisijaisille kasvaimille että uusiutumille. Tämä karsinooma ei yleensä reagoi hyvin sädehoitoon, ja se on lähes vastustuskykyinen kemoterapialle.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
    • Kilpirauhassairaus

      Kilpirauhasta koskeva sairaus.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa

  • Virtsateiden ja munuaisten kasvain

    • Virtsaelimistön kasvain

      Virtsaelimistöön liittyvä hyvänlaatuinen tai pahanlaatuinen, ensisijainen tai etäpesäkkeinen kasvain.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

RET-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa RET-geenin sijainnin. RET ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 42 603 710–43 603 709.Kromosomi 1010q11.21p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbZNF33B: 42 572 956–42 638 863, juoste taaksepäinZNF33BBMS1: 42 782 636–42 834 937, juoste eteenpäinBMS1RET: 43 077 069–43 130 351, juoste eteenpäinRETCSGALNACT2: 43 137 831–43 185 359, juoste eteenpäinCSGALNACT2RASGEF1A: 43 194 533–43 267 082, juoste taaksepäinRASGEF1AFXYD4: 43 371 635–43 376 335, juoste eteenpäinFXYD4HNRNPF: 43 385 206–43 437 095, juoste taaksepäinHNRNPFZNF487: 43 436 830–43 483 181, juoste eteenpäinZNF487ZNF239: 43 552 197–43 574 623, juoste taaksepäinZNF239RET-kaavio: 20 eksonia kromosomin 10 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 43 077 069–43 077 331, 263 emästäEkson 2: 43 100 459–43 100 722, 264 emästäEkson 3: 43 102 342–43 102 629, 288 emästäEkson 4: 43 104 952–43 105 193, 242 emästäEkson 5: 43 106 376–43 106 571, 196 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 6: 43 109 031–43 109 230, 200 emästäEkson 7: 43 111 207–43 111 465, 259 emästäEkson 8: 43 112 099–43 112 224, 126 emästäEkson 9: 43 112 853–43 112 963, 111 emästäEkson 10: 43 113 556–43 113 675, 120 emästä. 14 varianttia, joilla on sivu eksonissa 10. Listaa neEkson 11: 43 114 480–43 114 736, 257 emästä. 9 varianttia, joilla on sivu eksonissa 11. Listaa neEkson 12: 43 116 584–43 116 731, 148 emästäEkson 13: 43 118 373–43 118 480, 108 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 13. Listaa neEkson 14: 43 119 531–43 119 745, 215 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 14. Listaa neEkson 15: 43 120 081–43 120 203, 123 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 15. Listaa neEkson 16: 43 121 946–43 122 016, 71 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 16. Listaa neEkson 17: 43 123 671–43 123 808, 138 emästäEkson 18: 43 124 883–43 124 982, 100 emästäEkson 19: 43 126 575–43 126 722, 148 emästäEkson 20: 43 128 112–43 130 351, 2 240 emästä124681012141618205′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,6 kb geenin 53,3 kb:stä; 3 345 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä RET

113

RET-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 53,3 kb geenistä RET, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,6 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (33)

Tässä ovat RET-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
c.1852T>AEksoni 1043 113 648Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1858T>AEksoni 1043 113 654Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1947G>AEksoni 1143 114 547Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1998G>CEksoni 1143 114 598Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2370G>TEksoni 1343 118 458Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2410G>CEksoni 1443 119 548Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
C609Rc.1825T>CEksoni 1043 113 621Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
C609Yc.1826G>AEksoni 1043 113 622Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
C611Fc.1832G>TEksoni 1043 113 628Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
C611Yc.1832G>AEksoni 1043 113 628Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja

Katso kaikki 33 RET-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RET-geeni: ret proto-oncogene. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ret

Vancouver

Dante Labs. RET-geeni: ret proto-oncogene [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ret

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test