Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CAPN3

calpain 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q15.1
Koordinaatit
Kromosomi 15: 42 359 501–42 412 317 (GRCh38)
Eksonit
24 eksonia 52,8 kb:n alueella
Proteiini
821 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CANP3, p94, nCL-1
Aiemmat symbolit
LGMD2, LGMD2A
MANE Select -transkripti
ENST00000397163.8NM_000070.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Raajalihasdystrofia (Limb-Girdle)

    • Raajavyöhykkeen lihasdystrofia

      Raajavyöhykkeen lihasdystrofialla tarkoitetaan useita alatyyppejä, joilla on erilaiset periytymismallit (ja myös diagnoosin varmuus vaihtelee). Taudin kanssa yhteydessä olevia variantteja kantavien kannattaa hakeutua lihas- ja luustoerikoislääkärin arvioon varmistavaa diagnoosia varten.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

CAPN3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa CAPN3-geenin sijainnin. CAPN3 ja 17 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 41 885 909–42 885 908.Kromosomi 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbSPTBN5: 41 848 146–41 894 053, juoste taaksepäinSPTBN5EHD4: 41 895 928–41 972 614, juoste taaksepäinEHD4PLA2G4E: 41 981 394–42 051 190, juoste taaksepäinPLA2G4EPLA2G4D: 42 067 009–42 094 565, juoste taaksepäinPLA2G4DPLA2G4F: 42 139 034–42 156 659, juoste taaksepäinPLA2G4FVPS39: 42 158 701–42 208 326, juoste taaksepäinVPS39TMEM87A: 42 209 667–42 274 128, juoste taaksepäinTMEM87AGANC: 42 273 196–42 353 666, juoste eteenpäinGANC: 42 348 103–42 412 317, juoste eteenpäinCAPN3: 42 359 501–42 412 317, juoste eteenpäinCAPN3ZNF106: 42 412 823–42 491 150, juoste taaksepäinZNF106SNAP23: 42 491 233–42 545 358, juoste eteenpäinSNAP23: 42 497 395–42 548 786, juoste taaksepäinLRRC57: 42 534 627–42 548 802, juoste taaksepäinLRRC57HAUS2: 42 548 828–42 572 263, juoste eteenpäinHAUS2STARD9: 42 575 574–42 720 998, juoste eteenpäinSTARD9CDAN1: 42 723 544–42 737 156, juoste taaksepäinCDAN1TTBK2: 42 738 730–42 920 850, juoste taaksepäinTTBK2CAPN3-kaavio: 24 eksonia kromosomin 15 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 38 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 28 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 33 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 26 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 27 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 24: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 42 359 501–42 360 114, 614 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 1. Listaa neEkson 2: 42 384 483–42 384 552, 70 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 3: 42 386 167–42 386 285, 119 emästäEkson 4: 42 387 753–42 387 886, 134 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 5: 42 388 928–42 389 096, 169 emästä. 7 varianttia, joilla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 6: 42 389 953–42 390 096, 144 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 7: 42 392 639–42 392 722, 84 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 7. Listaa neEkson 8: 42 394 256–42 394 341, 86 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 9: 42 396 800–42 396 877, 78 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 9. Listaa neEkson 10: 42 399 492–42 399 652, 161 emästä. 13 varianttia, joilla on sivu eksonissa 10. Listaa neEkson 11: 42 401 641–42 401 810, 170 emästä. 8 varianttia, joilla on sivu eksonissa 11. Listaa neEkson 12: 42 402 124–42 402 135, 12 emästäEkson 13: 42 402 794–42 403 002, 209 emästä. 7 varianttia, joilla on sivu eksonissa 13. Listaa neEkson 14: 42 403 741–42 403 777, 37 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 14. Listaa neEkson 15: 42 405 926–42 405 943, 18 emästäEkson 16: 42 408 211–42 408 324, 114 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 16. Listaa neEkson 17: 42 409 303–42 409 380, 78 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 17. Listaa neEkson 18: 42 409 787–42 409 844, 58 emästäEkson 19: 42 409 931–42 409 995, 65 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 19. Listaa neEkson 20: 42 410 428–42 410 496, 69 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 20. Listaa neEkson 21: 42 410 588–42 410 666, 79 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 21. Listaa neEkson 22: 42 410 884–42 411 000, 117 emästä. 7 varianttia, joilla on sivu eksonissa 22. Listaa neEkson 23: 42 411 287–42 411 345, 59 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 23. Listaa neEkson 24: 42 411 747–42 412 317, 571 emästä15101520245′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,3 kb geenin 52,8 kb:stä; 2 466 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CAPN3

452

CAPN3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 52,8 kb geenistä CAPN3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,3 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (80)

Tässä ovat CAPN3-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A702Vc.2105C>TEksoni 1942 409 985Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A798Ec.2393C>AEksoni 2342 411 299Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.499-1G>AIntroni 342 387 752Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.1115+5G>CIntroni 842 394 346Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.1194-2A>GIntroni 942 399 490Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.1194-2delIntroni 942 399 489Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.1194-9A>GIntroni 942 399 483Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.1524G>AEksoni 1142 401 810Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.1746-20C>GIntroni 1342 403 721Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.1782G>AEksoni 1442 403 777Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Katso kaikki 80 CAPN3-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CAPN3-geeni: calpain 3. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/capn3

Vancouver

Dante Labs. CAPN3-geeni: calpain 3 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/capn3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test