Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MUSK

muscle associated receptor tyrosine kinase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q31.3
Koordinaatit
Kromosomi 9: 110 668 791–110 806 558 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 137,8 kb:n alueella
Proteiini
869 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000374448.9NM_005592.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä

    • Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä (kaikki tyypit)

      Yläkäsite, joka kattaa kaikki synnynnäiset myasteeniset oireyhtymät, mukaan lukien yleiset CHRNE-, RAPSN-, DOK7- ja MUSK-muodot.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Monet muodot reagoivat tiettyihin lääkkeisiin, kuten pyridostigmiiniin, salbutamoliin tai efedriiniin, ja sopiva valinta riippuu kyseessä olevasta geenistä.

MUSK-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa MUSK-geenin sijainnin. MUSK ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 110 237 675–111 237 674.Kromosomi 99q31.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 Mb111,2 MbTXN: 110 243 810–110 256 636, juoste taaksepäinTXNTXNDC8: 110 303 476–110 337 891, juoste taaksepäinTXNDC8SVEP1: 110 365 248–110 580 170, juoste taaksepäinSVEP1MUSK: 110 668 791–110 806 558, juoste eteenpäinMUSKLPAR1: 110 871 773–111 038 863, juoste taaksepäinLPAR1MUSK-kaavio: 15 eksonia kromosomin 9 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 110 668 791–110 668 983, 193 emästäEkson 2: 110 682 674–110 682 800, 127 emästäEkson 3: 110 687 117–110 687 268, 152 emästäEkson 4: 110 695 403–110 695 530, 128 emästäEkson 5: 110 697 325–110 697 466, 142 emästäEkson 6: 110 734 251–110 734 375, 125 emästäEkson 7: 110 747 641–110 747 800, 160 emästäEkson 8: 110 762 202–110 762 208, 7 emästäEkson 9: 110 767 820–110 768 083, 264 emästäEkson 10: 110 775 788–110 775 963, 176 emästäEkson 11: 110 776 632–110 776 655, 24 emästäEkson 12: 110 784 815–110 785 016, 202 emästäEkson 13: 110 785 527–110 785 718, 192 emästäEkson 14: 110 787 690–110 787 838, 149 emästäEkson 15: 110 800 306–110 806 558, 6 253 emästä1510155′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8,3 kb geenin 137,8 kb:stä; 2 610 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MUSK

68

MUSK-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 137,8 kb geenistä MUSK, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MUSK-geeni: muscle associated receptor tyrosine kinase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/musk

Vancouver

Dante Labs. MUSK-geeni: muscle associated receptor tyrosine kinase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/musk

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test