Geeni
NAA10
N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit
- HGNC 18704↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000102030↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 8260↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- Xq28
- Koordinaatit
- Kromosomi X: 153 929 225–153 935 037 (GRCh38)
- Eksonit
- 8 eksonia 5,8 kb:n alueella
- Proteiini
- 235 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- DXS707, TE2
- Aiemmat symbolit
- ARD1, ARD1A
- MANE Select -transkripti
- ENST00000464845.6NM_003491.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue NAA10 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Älyllinen kehitysvammaisuus
Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
NAA10-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,6 kb geenin 5,8 kb:stä; 708 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä NAA10
28
NAA10-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 5,8 kb geenistä NAA10, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,6 kb eksoneja.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Yhteinen sairaus: 1
- ADKadenosine kinaseYhteinen sairaus: 1
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxYhteinen sairaus: 1
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Yhteinen sairaus: 1
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Yhteinen sairaus: 1
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseYhteinen sairaus: 1
- ANK3ankyrin 3Yhteinen sairaus: 1
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Yhteinen sairaus: 1
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Yhteinen sairaus: 1
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Yhteinen sairaus: 1
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Yhteinen sairaus: 1
- ARID1AAT-rich interaction domain 1AYhteinen sairaus: 1
Geeniin NAA10 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita NAA10 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of head or neck
- High palate
- Abnormal dentition
- Abnormality of dental shape
- Abnormally small head
- Cleft of the mouth
- Delayed cranial suture closure
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Flared nostrils
Näytä 50 piirrettä lisää
- Narrow palate
- Short neck
- Small retruded chin
- Sparse or absent eyebrows
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Wry neck
- Abnormality of the forehead
- Adhesion of eyelids
- Broad forehead
- Broad nostril
- Chin with horizontal crease
- Cleft nasal tip
- Coarse facial features
- Crease in skin under the eye
- Decreased volume of lip
- Deep laugh lines
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal tip
- Drooping upper lip
- Frontal bossing
- High forehead
- High, narrow palate
- Large posterior fontanelle
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long philtrum
- Narrow forehead
- Prominent metopic ridge
- Redundant neck skin
- Short columella
- Short nose
- Short philtrum
- Skin tag in front of the ear
- Small hypophyseal fossa
- Underdeveloped tissue around nostril
- Webbed neck
- Abnormal dental position
- Abnormality of the eyelid
- Absence of upper lateral incisor
- Cleft upper lip
- Deep philtrum
- Dental crowding
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Full upper lip
- Palpebral thickening
- Prominent forehead
- Sparse eyebrow
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal bridge
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebrum
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Motor delay
- Excessive daytime sleepiness
- Abnormal head movements
- Abnormal speech pattern
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
Näytä 16 piirrettä lisää
Abnormality of the cardiovascular system
- Narrowing of lung artery
- Enlarged heart
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal heart rate
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Cardiogenic shock
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
Näytä 12 piirrettä lisää
- Left atrial enlargement
- Narrowing of peripheral lung artery
- Patent ductus arteriosus
- Patent foramen ovale
- Perimembranous ventricular septal defect
- Premature atrial contractions
- Secundum atrial septal defect
- Supraventricular tachycardia
- Ventricular tachycardia
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Extra heart beat
- Torsade de pointes
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Inguinal hernia
- Diarrhea
- Jaundice
- Poor swallowing
- Tube feeding
- Umbilical hernia
- Vomiting
Näytä 4 piirrettä lisää
Abnormality of the genitourinary system
- Absent/small kidney
- Hydronephrosis
- Hydroureter
- Hypospadias
- Undescended testes
- Decreased testicular size
- Enlarged kidney
- Global glomerulosclerosis
Näytä 3 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). NAA10-geeni: N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/naa10
Dante Labs. NAA10-geeni: N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/naa10
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa