Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ITGA7

integrin subunit alpha 7

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q13.2
Koordinaatit
Kromosomi 12: 55 684 568–55 707 904 (GRCh38)
Eksonit
25 eksonia 23,3 kb:n alueella
Proteiini
1 137 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000257879.11NM_002206.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäiset lihasdystrofiat

    • Synnynnäinen lihasdystrofia

      Lihasdystrofioiden ryhmä, jonka oireet alkavat syntymässä tai imeväisiässä. Ryhmään kuuluvat myös dystroglykanopatiat (kuten FKRP-, FKTN- ja POMT1/2-liitännäiset muodot).

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

ITGA7-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa ITGA7-geenin sijainnin. ITGA7 ja 42 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 55 196 236–56 196 235.Kromosomi 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 Mb56 MbOR10A7: 55 221 025–55 221 975, juoste eteenpäinOR10A7OR6C74: 55 244 609–55 256 625, juoste eteenpäinOR6C74OR6C6: 55 293 988–55 296 569, juoste taaksepäinOR6C6OR6C1: 55 314 343–55 322 364, juoste eteenpäinOR6C1OR6C3: 55 330 043–55 332 687, juoste eteenpäinOR6C3OR6C75: 55 362 975–55 369 279, juoste eteenpäinOR6C75OR6C65: 55 400 529–55 401 467, juoste eteenpäinOR6C65OR6C76: 55 426 254–55 427 192, juoste eteenpäinOR6C76OR6C2: 55 444 069–55 453 347, juoste eteenpäinOR6C2OR6C70: 55 469 200–55 470 138, juoste taaksepäinOR6C70OR6C68: 55 492 378–55 493 316, juoste eteenpäinOR6C68OR6C4: 55 549 602–55 555 832, juoste eteenpäinOR6C4OR2AP1: 55 572 468–55 575 612, juoste eteenpäinOR2AP1OR10P1: 55 636 892–55 637 833, juoste eteenpäinOR10P1TMT1B: 55 681 445–55 695 748, juoste eteenpäinTMT1BITGA7: 55 684 568–55 707 904, juoste taaksepäinITGA7BLOC1S1: 55 715 911–55 720 087, juoste eteenpäinBLOC1S1: 55 716 036–55 724 703, juoste eteenpäinRDH5: 55 720 367–55 724 714, juoste eteenpäinCD63: 55 723 511–55 737 367, juoste taaksepäinGDF11: 55 743 122–55 757 264, juoste eteenpäinSARNP: 55 751 195–55 817 912, juoste taaksepäinSARNP: 55 757 275–55 827 546, juoste taaksepäinORMDL2: 55 818 034–55 824 097, juoste eteenpäinORMDL2DNAJC14: 55 818 839–55 830 824, juoste taaksepäinDNAJC14MMP19: 55 835 433–55 843 005, juoste taaksepäinPYM1: 55 901 413–55 932 618, juoste taaksepäinPYM1DGKA: 55 927 319–55 954 027, juoste eteenpäinDGKAPMEL: 55 954 104–55 973 317, juoste taaksepäinPMELCDK2: 55 966 781–55 972 789, juoste eteenpäinCDK2RAB5B: 55 973 859–55 996 683, juoste eteenpäinRAB5BSUOX: 55 996 855–56 006 641, juoste eteenpäinSUOXIKZF4: 56 007 392–56 038 435, juoste eteenpäinIKZF4RPS26: 56 041 351–56 044 697, juoste eteenpäinRPS26ERBB3: 56 076 799–56 103 505, juoste eteenpäinERBB3: 56 101 331–56 109 289, juoste eteenpäinPA2G4: 56 104 349–56 116 329, juoste eteenpäinPA2G4RPL41: 56 116 585–56 117 967, juoste eteenpäinRPL41ZC3H10: 56 118 243–56 127 514, juoste eteenpäinESYT1: 56 118 250–56 150 107, juoste eteenpäinMYL6B: 56 151 966–56 159 647, juoste eteenpäinMYL6: 56 158 322–56 166 572, juoste eteenpäinMYL6SMARCC2: 56 162 359–56 189 587, juoste taaksepäinITGA7-kaavio: 25 eksonia kromosomin 12 juosteella, taaksepäinEksoni 24: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 23: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 25: 55 684 568–55 685 288, 721 emästäEkson 24: 55 687 971–55 688 096, 126 emästäEkson 23: 55 688 202–55 688 300, 99 emästäEkson 22: 55 688 844–55 688 957, 114 emästäEkson 21: 55 692 844–55 692 975, 132 emästäEkson 20: 55 693 141–55 693 317, 177 emästäEkson 19: 55 694 021–55 694 123, 103 emästäEkson 18: 55 694 256–55 694 330, 75 emästäEkson 17: 55 694 443–55 694 522, 80 emästäEkson 16: 55 694 615–55 694 695, 81 emästäEkson 15: 55 694 778–55 694 970, 193 emästäEkson 14: 55 695 522–55 695 637, 116 emästäEkson 13: 55 696 283–55 696 432, 150 emästäEkson 12: 55 696 899–55 697 068, 170 emästäEkson 11: 55 697 216–55 697 277, 62 emästäEkson 10: 55 697 451–55 697 546, 96 emästäEkson 9: 55 697 695–55 697 822, 128 emästäEkson 8: 55 697 938–55 698 026, 89 emästäEkson 7: 55 698 383–55 698 576, 194 emästäEkson 6: 55 698 710–55 698 917, 208 emästäEkson 5: 55 699 870–55 699 989, 120 emästäEkson 4: 55 700 899–55 701 154, 256 emästäEkson 3: 55 702 872–55 702 951, 80 emästäEkson 2: 55 703 051–55 703 178, 128 emästäEkson 1: 55 707 477–55 707 904, 428 emästä25201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,1 kb geenin 23,3 kb:stä; 3 414 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ITGA7

56

ITGA7-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 23,3 kb geenistä ITGA7, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ITGA7-geeni: integrin subunit alpha 7. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/itga7

Vancouver

Dante Labs. ITGA7-geeni: integrin subunit alpha 7 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/itga7

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test