Geeni
MMP13
matrix metallopeptidase 13
- HGNC 7159↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000137745↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 4322↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 11q22.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 11: 102 942 995–102 955 732 (GRCh38)
- Eksonit
- 10 eksonia 12,7 kb:n alueella
- Proteiini
- 471 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- CLG3
- MANE Select -transkripti
- ENST00000260302.8NM_002427.4
- Lokustyyppi
- Protein-coding
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
Tämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/mmp13.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLue MMP13 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä MMP13. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
MMP13-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,7 kb geenin 12,7 kb:stä; 1 416 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Sekvensointi: MMP13
6
MMP13-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.
Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 12,7 kb geenistä MMP13, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 2,7 kb eksoneja.
Geeniin MMP13 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita MMP13 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of limbs
- Bowed legs
- Metaphyseal dysplasia
- Abnormal morphology of ulna
- Abnormal ulnar metaphysis morphology
- Abnormality of the lower limb
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Bowing of the long bones
Näytä 18 piirrettä lisää
- Metaphyseal chondrodysplasia
- Outward bow-leggedness
- Progressive leg bowing
- Short lower limbs
- Bowed shankbone
- Bowed thighbone
- Flared wide portion of long bone
- Irregular wide portion of a long bone
- Knee osteoarthritis
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Broad wide portion of long bone
- Coxa vara
- Curving of inner forearm bone
- Disproportionately short upper portion of limb
- Increased bone density in wide portion of long bone
- Knock knees
- Limited elbow extension
- Metaphyseal cupping
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). MMP13-geeni: matrix metallopeptidase 13. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mmp13
Dante Labs. MMP13-geeni: matrix metallopeptidase 13 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mmp13
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa