Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PLEKHG5

pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p36.31
Koordinaatit
Kromosomi 1: 6 467 122–6 491 667 (GRCh38)
Eksonit
21 eksonia 24,5 kb:n alueella
Proteiini
1 006 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0720, Syx, GEF720, Tech, ARHGEF45
MANE Select -transkripti
ENST00000377728.8NM_020631.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Charcot-Marie-Tooth-tauti

    • Distaalinen perinnöllinen motorinen neuropatia

      Perinnölliset neuropatiat, jotka vaikuttavat pääasiassa motorisiin hermoihin ja aiheuttavat käsien ja jalkojen heikkoutta ja surkastumista. Ryhmään kuuluu myös SORD-geeniin liittyvä neuropatia.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    • Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

      Ryhmä perinnöllisiä ääreishermostosairauksia, jotka aiheuttavat etenevää heikkoutta ja distaalisten lihasten surkastumista sekä tuntohäiriöitä, pääasiassa jaloissa ja käsissä.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen neuvonta, alatyyppikohtainen seuranta, fysioterapia, ortoosit, neurotoksisten lääkkeiden välttäminen, geenikohtaiset kliiniset tutkimukset ja siihen liittyvien piirteiden seuranta

  • Selkäydinlihasatrofia

    • Ryhmä sairauksia, joille on ominaista selkäytimen etusarven hermosolujen rappeutuminen, mikä johtaa etenevään lihasheikkouteen ja lihasten surkastumiseen.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geeniterapia (onasemnogeeni abeparvovek), antisense-oligonukleotidihoito (nusinersen), suun kautta otettava silmukointia muokkaava lääke (risdiplami), tukihoito

PLEKHG5-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa PLEKHG5-geenin sijainnin. PLEKHG5 ja 21 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 5 979 395–6 979 394.Kromosomi 11p36.31p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q446 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbNPHP4: 5 862 804–5 993 455, juoste taaksepäinNPHP4KCNAB2: 5 990 927–6 101 193, juoste eteenpäinKCNAB2CHD5: 6 101 787–6 180 356, juoste taaksepäinCHD5: 6 159 430–6 197 757, juoste taaksepäinRPL22: 6 185 020–6 209 389, juoste taaksepäinRPL22RNF207: 6 205 392–6 224 634, juoste eteenpäinRNF207ICMT: 6 221 193–6 235 997, juoste taaksepäinICMTHES3: 6 241 481–6 246 656, juoste eteenpäinHES3GPR153: 6 247 347–6 261 104, juoste taaksepäinGPR153ACOT7: 6 264 268–6 393 789, juoste taaksepäinACOT7HES2: 6 412 418–6 424 690, juoste taaksepäinHES2ESPN: 6 424 770–6 461 367, juoste eteenpäinESPNTNFRSF25: 6 460 786–6 466 190, juoste taaksepäinTNFRSF25PLEKHG5: 6 467 122–6 491 667, juoste taaksepäinPLEKHG5NOL9: 6 521 347–6 554 536, juoste taaksepäinNOL9TAS1R1: 6 555 303–6 579 755, juoste eteenpäinTAS1R1ZBTB48: 6 579 994–6 589 290, juoste eteenpäinZBTB48KLHL21: 6 590 724–6 614 607, juoste taaksepäinKLHL21PHF13: 6 613 723–6 624 030, juoste eteenpäinPHF13THAP3: 6 624 845–6 635 612, juoste eteenpäinTHAP3DNAJC11: 6 634 167–6 701 924, juoste taaksepäinDNAJC11CAMTA1: 6 785 432–7 769 706, juoste eteenpäinCAMTA1PLEKHG5-kaavio: 21 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 20: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 21: 6 467 122–6 467 572, 451 emästäEkson 20: 6 467 825–6 468 586, 762 emästäEkson 19: 6 469 042–6 469 241, 200 emästäEkson 18: 6 469 335–6 469 450, 116 emästäEkson 17: 6 469 544–6 469 676, 133 emästäEkson 16: 6 470 236–6 470 355, 120 emästäEkson 15: 6 470 506–6 470 643, 138 emästäEkson 14: 6 470 735–6 470 884, 150 emästäEkson 13: 6 470 990–6 471 100, 111 emästäEkson 12: 6 471 488–6 471 637, 150 emästäEkson 11: 6 471 758–6 471 808, 51 emästäEkson 10: 6 472 527–6 472 622, 96 emästäEkson 9: 6 472 986–6 473 174, 189 emästäEkson 8: 6 473 251–6 473 454, 204 emästäEkson 7: 6 474 013–6 474 164, 152 emästäEkson 6: 6 474 451–6 474 587, 137 emästäEkson 5: 6 475 047–6 475 138, 92 emästäEkson 4: 6 475 462–6 475 522, 61 emästäEkson 3: 6 475 931–6 476 036, 106 emästäEkson 2: 6 477 529–6 477 658, 130 emästäEkson 1: 6 491 637–6 491 667, 31 emästä21201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,6 kb geenin 24,5 kb:stä; 3 021 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PLEKHG5

83

PLEKHG5-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 24,5 kb geenistä PLEKHG5, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PLEKHG5-geeni: pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/plekhg5

Vancouver

Dante Labs. PLEKHG5-geeni: pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/plekhg5

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test