Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

EIF2AK3

eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p11.2
Koordinaatit
Kromosomi 2: 88 556 741–88 627 464 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 70,7 kb:n alueella
Proteiini
1 116 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PEK, PERK
MANE Select -transkripti
ENST00000303236.9NM_004836.7
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä EIF2AK3. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

EIF2AK3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa EIF2AK3-geenin sijainnin. EIF2AK3 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 88 092 103–89 092 102.Kromosomi 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.388,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 MbSMYD1: 88 067 773–88 113 384, juoste eteenpäinSMYD1FABP1: 88 122 982–88 128 122, juoste taaksepäinFABP1THNSL2: 88 170 295–88 189 578, juoste eteenpäinTHNSL2FOXI3: 88 444 826–88 452 693, juoste taaksepäinFOXI3SPMIP9: 88 524 619–88 529 591, juoste eteenpäinSPMIP9EIF2AK3: 88 556 741–88 627 464, juoste taaksepäinEIF2AK3RPIA: 88 691 642–88 750 935, juoste eteenpäinRPIAEIF2AK3-kaavio: 17 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 17: 88 556 741–88 557 936, 1 196 emästäEkson 16: 88 558 917–88 558 979, 63 emästäEkson 15: 88 562 289–88 562 390, 102 emästäEkson 14: 88 570 874–88 571 041, 168 emästäEkson 13: 88 574 666–88 575 446, 781 emästäEkson 12: 88 576 554–88 576 703, 150 emästäEkson 11: 88 579 518–88 579 640, 123 emästäEkson 10: 88 583 430–88 583 542, 113 emästäEkson 9: 88 585 841–88 586 061, 221 emästäEkson 8: 88 587 982–88 588 104, 123 emästäEkson 7: 88 588 761–88 588 901, 141 emästäEkson 6: 88 590 443–88 590 605, 163 emästäEkson 5: 88 590 818–88 591 052, 235 emästäEkson 4: 88 593 272–88 593 405, 134 emästäEkson 3: 88 595 469–88 595 663, 195 emästäEkson 2: 88 613 724–88 613 853, 130 emästäEkson 1: 88 626 967–88 627 464, 498 emästä171510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,5 kb geenin 70,7 kb:stä; 3 351 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä EIF2AK3

55

EIF2AK3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 70,7 kb geenistä EIF2AK3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). EIF2AK3-geeni: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/eif2ak3

Vancouver

Dante Labs. EIF2AK3-geeni: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/eif2ak3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test