Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

IARS2

isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q41
Koordinaatit
Kromosomi 1: 220 094 132–220 148 041 (GRCh38)
Eksonit
23 eksonia 53,9 kb:n alueella
Proteiini
1 012 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ10326
MANE Select -transkripti
ENST00000366922.3NM_018060.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä IARS2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

IARS2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa IARS2-geenin sijainnin. IARS2 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 219 621 087–220 621 086.Kromosomi 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44219,8 Mb220 Mb220,2 Mb220,4 Mb220,6 MbSLC30A10: 219 685 427–219 959 018, juoste taaksepäinSLC30A10EPRS1: 219 968 598–220 046 669, juoste taaksepäinEPRS1BPNT1: 220 057 079–220 119 267, juoste taaksepäinBPNT1IARS2: 220 094 132–220 148 041, juoste eteenpäinIARS2RAB3GAP2: 220 148 293–220 272 529, juoste taaksepäinRAB3GAP2MARK1: 220 528 086–220 664 461, juoste eteenpäinMARK1IARS2-kaavio: 23 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 220 094 132–220 094 483, 352 emästäEkson 2: 220 096 104–220 096 226, 123 emästäEkson 3: 220 100 490–220 100 649, 160 emästäEkson 4: 220 102 129–220 102 277, 149 emästäEkson 5: 220 102 363–220 102 412, 50 emästäEkson 6: 220 102 495–220 102 604, 110 emästäEkson 7: 220 102 687–220 102 777, 91 emästäEkson 8: 220 103 447–220 103 562, 116 emästäEkson 9: 220 105 891–220 106 060, 170 emästäEkson 10: 220 107 061–220 107 151, 91 emästäEkson 11: 220 110 786–220 110 937, 152 emästäEkson 12: 220 114 314–220 114 474, 161 emästäEkson 13: 220 125 237–220 125 339, 103 emästäEkson 14: 220 126 750–220 126 843, 94 emästäEkson 15: 220 134 402–220 134 510, 109 emästäEkson 16: 220 136 809–220 136 911, 103 emästäEkson 17: 220 137 918–220 138 043, 126 emästäEkson 18: 220 139 008–220 139 139, 132 emästäEkson 19: 220 140 183–220 140 289, 107 emästäEkson 20: 220 141 803–220 141 948, 146 emästäEkson 21: 220 142 944–220 143 134, 191 emästäEkson 22: 220 145 509–220 145 653, 145 emästäEkson 23: 220 147 493–220 148 041, 549 emästä15101520235′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,5 kb geenin 53,9 kb:stä; 3 039 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä IARS2

6

IARS2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 53,9 kb geenistä IARS2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). IARS2-geeni: isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/iars2

Vancouver

Dante Labs. IARS2-geeni: isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/iars2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test