Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

HACD1

3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10p12.33
Koordinaatit
Kromosomi 10: 17 589 032–17 617 374 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 28,3 kb:n alueella
Proteiini
288 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CAP
Aiemmat symbolit
PTPLA
MANE Select -transkripti
ENST00000361271.8NM_014241.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä HACD1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

HACD1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa HACD1-geenin sijainnin. HACD1 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 17 103 203–18 103 202.Kromosomi 1010p12.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.317,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 MbCUBN: 16 823 966–17 129 970, juoste taaksepäinCUBNTRDMT1: 17 137 336–17 202 054, juoste taaksepäinTRDMT1VIM: 17 228 241–17 237 595, juoste eteenpäinVIMST8SIA6: 17 315 416–17 454 681, juoste taaksepäinST8SIA6HACD1: 17 589 032–17 617 374, juoste taaksepäinHACD1STAM: 17 644 124–17 735 901, juoste eteenpäinSTAMTMEM236: 17 752 201–17 800 868, juoste eteenpäinTMEM236MRC1: 17 809 014–17 911 607, juoste eteenpäinMRC1SLC39A12: 17 951 825–18 043 292, juoste eteenpäinSLC39A12HACD1-kaavio: 7 eksonia kromosomin 10 juosteella, taaksepäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 7: 17 589 032–17 590 446, 1 415 emästäEkson 6: 17 594 205–17 594 383, 179 emästäEkson 5: 17 599 290–17 599 411, 122 emästäEkson 4: 17 603 560–17 603 648, 89 emästäEkson 3: 17 603 726–17 603 744, 19 emästäEkson 2: 17 603 930–17 604 047, 118 emästäEkson 1: 17 617 083–17 617 374, 292 emästä7515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,2 kb geenin 28,3 kb:stä; 867 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä HACD1

2

HACD1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 28,3 kb geenistä HACD1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,2 kb eksoneja.

Geeniin HACD1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita HACD1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). HACD1-geeni: 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hacd1

Vancouver

Dante Labs. HACD1-geeni: 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hacd1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test