Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TMEM43

transmembrane protein 43

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3p25.1
Koordinaatit
Kromosomi 3: 14 125 052–14 143 680 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 18,6 kb:n alueella
Proteiini
400 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MGC3222, DKFZp586G1919, LUMA
Aiemmat symbolit
ARVD5
MANE Select -transkripti
ENST00000306077.5NM_024334.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Arytmogeeninen kardiomyopatia

    • Arytmogeeninen oikean kammion kardiomyopatia (ARVC)

      Sydänlihaksen vähittäinen korvautuminen rasva- ja arpikudoksella, pääasiassa oikeassa kammiossa, mikä aiheuttaa kammiorytmihäiriöitä. Taustalla on yleensä muutoksia desmosomigeeneissä PKP2, DSP, DSG2, DSC2 ja JUP tai geeneissä TMEM43, PLN tai DES.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi tukee säännöllistä rytmin seurantaa, neuvontaa kestävyysliikunnan rajoittamisesta, päätöksentekoa implantoitavasta defibrillaattorista sekä sukulaisten tutkimista.

TMEM43-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa TMEM43-geenin sijainnin. TMEM43 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 13 634 366–14 634 365.Kromosomi 33p25.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2913,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 MbFBLN2: 13 549 073–13 638 504, juoste eteenpäinFBLN2WNT7A: 13 816 157–13 880 104, juoste taaksepäinWNT7ACHCHD4: 14 112 077–14 124 876, juoste taaksepäinCHCHD4TMEM43: 14 125 052–14 143 680, juoste eteenpäinTMEM43: 14 135 217–14 148 252, juoste eteenpäinXPC: 14 145 145–14 178 767, juoste taaksepäinXPCLSM3: 14 178 749–14 216 186, juoste eteenpäinLSM3SLC6A6: 14 402 564–14 489 349, juoste eteenpäinSLC6A6GRIP2: 14 489 107–14 556 075, juoste taaksepäinGRIP2TMEM43-kaavio: 12 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 14 125 052–14 125 205, 154 emästäEkson 2: 14 129 412–14 129 561, 150 emästäEkson 3: 14 130 822–14 130 956, 135 emästäEkson 4: 14 131 580–14 131 674, 95 emästäEkson 5: 14 132 546–14 132 595, 50 emästäEkson 6: 14 132 866–14 132 935, 70 emästäEkson 7: 14 133 739–14 133 809, 71 emästäEkson 8: 14 134 770–14 134 891, 122 emästäEkson 9: 14 135 158–14 135 232, 75 emästäEkson 10: 14 135 807–14 135 908, 102 emästäEkson 11: 14 139 180–14 139 297, 118 emästäEkson 12: 14 141 593–14 143 680, 2 088 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 12. Listaa ne1234567891011125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,2 kb geenin 18,6 kb:stä; 1 203 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TMEM43

4

TMEM43-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 18,6 kb geenistä TMEM43, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,2 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (1)

Tässä ovat TMEM43-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
S358Lc.1073C>TEksoni 1214 141 665Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TMEM43-geeni: transmembrane protein 43. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tmem43

Vancouver

Dante Labs. TMEM43-geeni: transmembrane protein 43 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tmem43

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test