Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

INPP5K

inositol polyphosphate-5-phosphatase K

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17p13.3
Koordinaatit
Kromosomi 17: 1 494 577–1 516 612 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 22 kb:n alueella
Proteiini
448 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SKIP
MANE Select -transkripti
ENST00000421807.7NM_016532.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäiset lihasdystrofiat

    • Synnynnäinen lihasdystrofia

      Lihasdystrofioiden ryhmä, jonka oireet alkavat syntymässä tai imeväisiässä. Ryhmään kuuluvat myös dystroglykanopatiat (kuten FKRP-, FKTN- ja POMT1/2-liitännäiset muodot).

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

INPP5K-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa INPP5K-geenin sijainnin. INPP5K ja 18 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 1 005 595–2 005 594.Kromosomi 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.31,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 MbABR: 1 003 519–1 229 738, juoste taaksepäinABRBHLHA9: 1 270 444–1 271 815, juoste eteenpäinBHLHA9TRARG1: 1 279 554–1 300 978, juoste eteenpäinTRARG1YWHAE: 1 344 275–1 400 326, juoste taaksepäinYWHAECRK: 1 420 689–1 463 162, juoste taaksepäinCRKMYO1C: 1 464 186–1 492 707, juoste taaksepäinMYO1CINPP5K: 1 494 577–1 516 612, juoste taaksepäinINPP5KPITPNA: 1 517 718–1 562 861, juoste taaksepäinPITPNASLC43A2: 1 569 268–1 630 103, juoste taaksepäinSLC43A2SCARF1: 1 633 848–1 646 122, juoste taaksepäinSCARF1RILP: 1 646 138–1 650 083, juoste taaksepäinRILPPRPF8: 1 650 624–1 684 909, juoste taaksepäinPRPF8TLCD2: 1 688 598–1 710 639, juoste taaksepäinTLCD2WDR81: 1 716 523–1 738 599, juoste eteenpäinWDR81SERPINF2: 1 742 069–1 755 271, juoste eteenpäinSERPINF2SERPINF1: 1 761 958–1 777 627, juoste eteenpäinSERPINF1SMYD4: 1 779 485–1 830 634, juoste taaksepäinSMYD4RPA1: 1 829 702–1 900 082, juoste eteenpäinRPA1RTN4RL1: 1 934 677–2 025 355, juoste taaksepäinRTN4RL1INPP5K-kaavio: 12 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 12: 1 494 577–1 495 879, 1 303 emästäEkson 11: 1 496 060–1 496 164, 105 emästäEkson 10: 1 496 319–1 496 402, 84 emästäEkson 9: 1 496 666–1 496 803, 138 emästäEkson 8: 1 497 936–1 498 122, 187 emästäEkson 7: 1 506 980–1 507 089, 110 emästäEkson 6: 1 508 115–1 508 226, 112 emästäEkson 5: 1 509 178–1 509 353, 176 emästäEkson 4: 1 509 683–1 509 799, 117 emästäEkson 3: 1 513 453–1 513 561, 109 emästäEkson 2: 1 513 872–1 513 979, 108 emästäEkson 1: 1 516 456–1 516 612, 157 emästä1210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,7 kb geenin 22 kb:stä; 1 347 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä INPP5K

7

INPP5K-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 22 kb geenistä INPP5K, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). INPP5K-geeni: inositol polyphosphate-5-phosphatase K. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/inpp5k

Vancouver

Dante Labs. INPP5K-geeni: inositol polyphosphate-5-phosphatase K [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/inpp5k

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test