Geeni
NPR2
natriuretic peptide receptor 2
- HGNC 7944↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000159899↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 4882↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 9p13.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 9: 35 791 591–35 809 731 (GRCh38)
- Eksonit
- 22 eksonia 18,1 kb:n alueella
- Proteiini
- 1 047 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- GUCY2B, ANPb, GC-B
- Aiemmat symbolit
- ANPRB, NPRB, AMDM
- MANE Select -transkripti
- ENST00000342694.7NM_003995.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue NPR2 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä NPR2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
NPR2-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 4,2 kb geenin 18,1 kb:stä; 3 144 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä NPR2
76
NPR2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 18,1 kb geenistä NPR2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,2 kb eksoneja.
Geeniin NPR2 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita NPR2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of limbs
- Acromesomelia
- Broad big toe
- Curvature of outermost bone of little finger
- Long big toe
- Long slender fingers
- Short finger bones
- Short toe
- Bowing of the long bones
Näytä 12 piirrettä lisää
- Short fingers or toes
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Broad finger
- Cone-shaped end part of finger bones
- Flared wide portion of long bone
- Limited elbow extension
- Short long bone of foot
- Shortened long bone of hand
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Wide digital bones
- Wide long bone of foot
- Wide long bones of hand
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). NPR2-geeni: natriuretic peptide receptor 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/npr2
Dante Labs. NPR2-geeni: natriuretic peptide receptor 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/npr2
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa