Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

DNA2

DNA replication helicase/nuclease 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q21.3
Koordinaatit
Kromosomi 10: 68 414 064–68 471 973 (GRCh38)
Eksonit
21 eksonia 57,9 kb:n alueella
Proteiini
1 060 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0083
Aiemmat symbolit
DNA2L
MANE Select -transkripti
ENST00000358410.8NM_001080449.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Primaarinen mitokondriosairaus

    • Progressiivinen ulkoinen oftalmoplegia mitokondrion DNA:n deleetioilla

      Aiheuttajina ovat tumagenomin geenien, kuten POLG, TWNK, SLC25A4 ja RRM2B, variantit, jotka johtavat useisiin mitokondrion DNA:n deleetioihin. Ne aiheuttavat luomisen, heikentyneen silmänliikkeiden ja lihasheikkouden, yleensä aikuisiässä.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto ohjaa silmien, sydämen ja nielemisen toiminnan seurantaa sekä POLG-sairaudessa valproaatin välttämistä.

    • Mitokondrion DNA:n vähenemän oireyhtymä

      Aiheuttajina ovat tumagenomin geenien, kuten POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ja SUCLA2, variantit. Ne vähentävät mitokondrion DNA:n määrää ja voivat aiheuttaa lihas-, maksa- tai aivosairauden.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto on suoraan hyödynnettävissä: POLG-sairaudessa valproaattia on vältettävä, koska se voi aiheuttaa hengenvaarallisen maksavaurion, ja TK2-puutokseen on olemassa nukleosidihoito.

DNA2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa DNA2-geenin sijainnin. DNA2 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 67 943 019–68 943 018.Kromosomi 1010q21.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.368 Mb68,2 Mb68,4 Mb68,6 Mb68,8 MbHERC4: 67 921 899–68 075 353, juoste taaksepäinHERC4MYPN: 68 087 897–68 212 017, juoste eteenpäinMYPNATOH7: 68 230 595–68 232 113, juoste taaksepäinATOH7PBLD: 68 262 014–68 334 114, juoste taaksepäinPBLDHNRNPH3: 68 331 174–68 344 002, juoste eteenpäinHNRNPH3RUFY2: 68 341 107–68 407 381, juoste taaksepäinRUFY2DNA2: 68 414 064–68 471 973, juoste taaksepäinDNA2SLC25A16: 68 473 079–68 527 539, juoste taaksepäinSLC25A16TET1: 68 560 285–68 698 063, juoste eteenpäinTET1CCAR1: 68 721 012–68 793 908, juoste eteenpäinCCAR1STOX1: 68 827 199–68 895 448, juoste eteenpäinSTOX1DDX50: 68 901 199–68 947 348, juoste eteenpäinDDX50DNA2-kaavio: 21 eksonia kromosomin 10 juosteella, taaksepäinEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 21: 68 414 064–68 415 107, 1 044 emästäEkson 20: 68 416 709–68 416 855, 147 emästäEkson 19: 68 419 034–68 419 213, 180 emästäEkson 18: 68 419 803–68 419 892, 90 emästäEkson 17: 68 422 225–68 422 429, 205 emästäEkson 16: 68 422 515–68 422 604, 90 emästäEkson 15: 68 422 697–68 422 890, 194 emästäEkson 14: 68 430 436–68 430 660, 225 emästäEkson 13: 68 431 862–68 431 971, 110 emästäEkson 12: 68 432 206–68 432 315, 110 emästäEkson 11: 68 432 394–68 432 510, 117 emästäEkson 10: 68 437 011–68 437 241, 231 emästäEkson 9: 68 442 917–68 443 111, 195 emästäEkson 8: 68 444 921–68 445 083, 163 emästäEkson 7: 68 446 296–68 446 413, 118 emästäEkson 6: 68 450 028–68 450 247, 220 emästäEkson 5: 68 459 104–68 459 235, 132 emästäEkson 4: 68 465 667–68 465 812, 146 emästäEkson 3: 68 468 123–68 468 306, 184 emästäEkson 2: 68 469 981–68 470 163, 183 emästäEkson 1: 68 471 791–68 471 973, 183 emästä21201816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,3 kb geenin 57,9 kb:stä; 3 183 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä DNA2

14

DNA2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 1 (7,1 %) osuu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (1 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Kokogenomi kattaa kaikki 57,9 kb geenistä DNA2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,3 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin DNA2 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita DNA2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DNA2-geeni: DNA replication helicase/nuclease 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dna2

Vancouver

Dante Labs. DNA2-geeni: DNA replication helicase/nuclease 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dna2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test