Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

PLAAT3

phospholipase A and acyltransferase 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q12.3-q13.1
Koordinaatit
Kromosomi 11: 63 574 462–63 614 433 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 40 kb:n alueella
Proteiini
162 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
HREV107, H-REV107-1, HREV107-3, MGC118754., AdPLA, PLAAT-3
Aiemmat symbolit
HRASLS3, PLA2G16
MANE Select -transkripti
ENST00000415826.3NM_001128203.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Lipodystrofia

    • Perinnöllinen osittainen lipodystrofia

      Sisältää LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 ja PLAAT3 muodot, jotka aiheuttavat rasvan katoamista raajoista ja pakaroista sekä insuliiniresistenssiä, diabetesta, korkeita triglyserideja ja rasvamaksaa.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon saaminen mahdollistaa diabeteksen, triglyseridien ja maksasairauden varhaisen seulonnan ja hoidon sekä valituissa tapauksissa metreleptiinihoidon.

PLAAT3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa PLAAT3-geenin sijainnin. PLAAT3 ja 19 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 63 094 448–64 094 447.Kromosomi 1111q12.3-q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2563,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 MbSLC22A24: 63 077 406–63 144 221, juoste taaksepäinSLC22A24SLC22A25: 63 158 437–63 243 788, juoste taaksepäinSLC22A25SLC22A10: 63 268 022–63 311 874, juoste eteenpäinSLC22A10SLC22A9: 63 369 217–63 411 798, juoste eteenpäinSLC22A9PLAAT5: 63 461 404–63 491 228, juoste taaksepäinPLAAT5LGALS12: 63 505 966–63 519 767, juoste eteenpäinLGALS12PLAAT4: 63 529 451–63 549 076, juoste eteenpäinPLAAT4PLAAT2: 63 552 770–63 564 157, juoste taaksepäinPLAAT2PLAAT3: 63 574 462–63 614 433, juoste taaksepäinPLAAT3ATL3: 63 624 087–63 671 921, juoste taaksepäinATL3RTN3: 63 681 444–63 759 909, juoste eteenpäinRTN3ZFTA: 63 759 892–63 769 752, juoste taaksepäinZFTASPINDOC: 63 813 405–63 827 718, juoste eteenpäinSPINDOCMARK2: 63 838 852–63 911 020, juoste eteenpäinMARK2RCOR2: 63 910 992–63 919 787, juoste taaksepäinRCOR2NAA40: 63 938 669–63 957 324, juoste eteenpäinNAA40COX8A: 63 974 579–63 976 543, juoste eteenpäinCOX8AOTUB1: 63 985 853–64 001 811, juoste eteenpäinOTUB1MACROD1: 63 998 553–64 166 501, juoste taaksepäinMACROD1FLRT1: 64 035 757–64 119 403, juoste eteenpäinFLRT1PLAAT3-kaavio: 5 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEkson 5: 63 574 462–63 575 046, 585 emästäEkson 4: 63 590 100–63 590 368, 269 emästäEkson 3: 63 598 061–63 598 163, 103 emästäEkson 2: 63 614 000–63 614 068, 69 emästäEkson 1: 63 614 385–63 614 433, 49 emästä515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,1 kb geenin 40 kb:stä; 489 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PLAAT3

1

PLAAT3-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 40 kb geenistä PLAAT3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,1 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin PLAAT3 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita PLAAT3 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PLAAT3-geeni: phospholipase A and acyltransferase 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/plaat3

Vancouver

Dante Labs. PLAAT3-geeni: phospholipase A and acyltransferase 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/plaat3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test