Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DMD

dystrophin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xp21.2-p21.1
Koordinaatit
Kromosomi X: 31 119 222–33 211 549 (GRCh38)
Eksonit
79 eksonia 2 092,3 kb:n alueella
Proteiini
3 685 aminohappoa
Periytyminen
X-kytkentäinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
BMD, DXS142, DXS164, DXS206, DXS230, DXS239, DXS268, DXS269, DXS270, DXS272
Aiemmat symbolit
MRX85
MANE Select -transkripti
ENST00000357033.9NM_004006.3
Lokustyyppi
gene with protein product

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Dilatoituva kardiomyopatia

    • Vasemman kammion laajeneminen ja heikentyminen, jota ei selitä sepelvaltimo- tai venttiilisairaus. Perinnölliset muodot liittyvät geeneihin TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja moniin muihin geeneihin. Niihin kuuluvat myös Barthin oireyhtymä ja Emery-Dreifussin lihasdystrofiat.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettisen syyn tunteminen tukee sydämen varhaisempaa seurantaa ja sukulaisten seulontaa. Geeneille, joihin liittyy suuri rytmihäiriöriski, kuten LMNA, FLNC ja RBM20, geneettinen tieto auttaa päättämään rytmin seurannasta ja implantoitavien defibrillaattoreiden käytöstä.

  • Dystrofinopatiat (Duchennen ja Beckerin lihasdystrofia)

    • Duchennen lihasdystrofiaX-kytkentäinen resessiivinen

      Duchennen lihasdystrofia (DMD) on hermolihassairaus, jolle on ominaista nopeasti etenevä lihasheikkous ja lihasten surkastuminen. Syynä on luustolihasten, sileän lihaksen ja sydänlihaksen rappeutuminen.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Kortikosteroidit (deflatsakortti, prednisoni); eksonin ohitukseen käytettävät antisense-oligonukleotidit (eteplirseeni, golodirseeni, viltolarseeni, kasimersen); atalureeni nonsense-varianttien hoitoon; mikrodystrofiini-geenihoito (delandistrogeeni moxeparvovek); sydän- ja hengityshoito

    • Beckerin lihasdystrofiaX-kytkentäinen resessiivinen

      Lievempi ja myöhemmin alkava dystrofinopatia, jonka aiheuttavat DMD-variantit, jotka jättävät osan dystrofiinista toimivaksi. Siihen liittyy etenevä raajojen heikkous ja suuri riski sydänlihassairauteen.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

X-kytkentäinen resessiivinen
Muutos on X-kromosomissa, joten yksi kopio vaikuttaa miehiin, joilla on yksi X-kromosomi. Naiset, joilla on yksi kopio, ovat yleensä kantajia. Kantajaäiti siirtää muutoksen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

DMD-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa DMD-geenin sijainnin. DMD ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 29 026 894–35 303 877.Kromosomi XXp21.2-p21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2830 Mb31 Mb32 Mb33 Mb34 Mb35 MbIL1RAPL1: 28 587 123–29 958 600, juoste eteenpäinIL1RAPL1MAGEB2: 30 215 552–30 220 089, juoste eteenpäinMAGEB3: 30 230 657–30 237 495, juoste eteenpäinMAGEB3MAGEB4: 30 242 000–30 244 187, juoste eteenpäinMAGEB4MAGEB1: 30 243 715–30 252 041, juoste eteenpäinMAGEB1NR0B1: 30 304 206–30 309 394, juoste taaksepäinNR0B1TASL: 30 557 703–30 577 921, juoste taaksepäinTASLGK: 30 653 336–30 733 182, juoste eteenpäinGKTAB3: 30 827 442–30 975 084, juoste taaksepäinTAB3FTHL17: 31 071 233–31 072 041, juoste taaksepäinFTHL17DMD: 31 119 222–33 211 549, juoste taaksepäinDMDFAM47A: 34 129 752–34 132 314, juoste taaksepäinFAM47ATMEM47: 34 627 075–34 657 333, juoste taaksepäinTMEM47FAM47B: 34 942 796–34 944 915, juoste eteenpäinFAM47BDMD-kaavio: 79 eksonia kromosomin X juosteella, taaksepäinEksoni 76: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 75: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 74: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 73: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 72: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 71: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 70: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 69: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 68: 24 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 67: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 66: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 65: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 64: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 63: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 62: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 61: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 60: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 59: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 58: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 57: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 56: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 55: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 54: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 53: 26 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 52: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 51: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 50: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 49: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 48: 27 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 47: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 46: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 45: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 44: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 43: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 42: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 41: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 40: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 39: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 38: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 37: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 36: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 35: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 34: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 33: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 32 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 24 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 28 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 34 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 29 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 28 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 79: 31 119 222–31 121 930, 2 709 emästäEkson 78: 31 126 642–31 126 673, 32 emästäEkson 77: 31 134 102–31 134 194, 93 emästäEkson 76: 31 146 291–31 146 414, 124 emästäEkson 75: 31 147 275–31 147 518, 244 emästäEkson 74: 31 169 443–31 169 601, 159 emästäEkson 73: 31 172 348–31 172 413, 66 emästäEkson 72: 31 173 539–31 173 604, 66 emästäEkson 71: 31 177 932–31 177 970, 39 emästäEkson 70: 31 178 669–31 178 805, 137 emästäEkson 69: 31 180 370–31 180 481, 112 emästäEkson 68: 31 182 738–31 182 904, 167 emästäEkson 67: 31 203 961–31 204 118, 158 emästäEkson 66: 31 206 582–31 206 667, 86 emästäEkson 65: 31 209 498–31 209 699, 202 emästäEkson 64: 31 223 047–31 223 121, 75 emästäEkson 63: 31 260 955–31 261 016, 62 emästäEkson 62: 31 323 598–31 323 658, 61 emästäEkson 61: 31 348 556–31 348 634, 79 emästäEkson 60: 31 444 481–31 444 627, 147 emästäEkson 59: 31 478 106–31 478 374, 269 emästäEkson 58: 31 478 983–31 479 103, 121 emästäEkson 57: 31 496 788–31 496 944, 157 emästäEkson 56: 31 507 281–31 507 453, 173 emästäEkson 55: 31 627 673–31 627 862, 190 emästäEkson 54: 31 657 990–31 658 144, 155 emästäEkson 53: 31 679 375–31 679 586, 212 emästäEkson 52: 31 729 631–31 729 748, 118 emästäEkson 51: 31 773 960–31 774 192, 233 emästäEkson 50: 31 819 975–31 820 083, 109 emästäEkson 49: 31 836 718–31 836 819, 102 emästäEkson 48: 31 875 188–31 875 373, 186 emästäEkson 47: 31 929 596–31 929 745, 150 emästäEkson 46: 31 932 080–31 932 227, 148 emästäEkson 45: 31 968 339–31 968 514, 176 emästäEkson 44: 32 216 916–32 217 063, 148 emästäEkson 43: 32 287 529–32 287 701, 173 emästäEkson 42: 32 310 082–32 310 276, 195 emästäEkson 41: 32 342 100–32 342 282, 183 emästäEkson 40: 32 343 134–32 343 286, 153 emästäEkson 39: 32 345 943–32 346 080, 138 emästäEkson 38: 32 348 406–32 348 528, 123 emästäEkson 37: 32 362 788–32 362 958, 171 emästäEkson 36: 32 364 582–32 364 710, 129 emästäEkson 35: 32 365 020–32 365 199, 180 emästäEkson 34: 32 380 510–32 380 680, 171 emästäEkson 33: 32 386 310–32 386 465, 156 emästäEkson 32: 32 389 501–32 389 674, 174 emästäEkson 31: 32 390 071–32 390 181, 111 emästäEkson 30: 32 411 752–32 411 913, 162 emästäEkson 29: 32 438 241–32 438 390, 150 emästäEkson 28: 32 441 180–32 441 314, 135 emästäEkson 27: 32 448 456–32 448 638, 183 emästäEkson 26: 32 454 662–32 454 832, 171 emästäEkson 25: 32 463 439–32 463 594, 156 emästäEkson 24: 32 464 586–32 464 699, 114 emästäEkson 23: 32 468 498–32 468 710, 213 emästäEkson 22: 32 472 164–32 472 309, 146 emästäEkson 21: 32 484 919–32 485 099, 181 emästäEkson 20: 32 491 277–32 491 518, 242 emästäEkson 19: 32 501 755–32 501 842, 88 emästäEkson 18: 32 518 008–32 518 131, 124 emästäEkson 17: 32 545 159–32 545 334, 176 emästäEkson 16: 32 565 702–32 565 881, 180 emästäEkson 15: 32 573 530–32 573 637, 108 emästäEkson 14: 32 573 745–32 573 846, 102 emästäEkson 13: 32 595 757–32 595 876, 120 emästäEkson 12: 32 614 303–32 614 453, 151 emästäEkson 11: 32 644 132–32 644 313, 182 emästäEkson 10: 32 644 964–32 645 152, 189 emästäEkson 9: 32 697 870–32 697 998, 129 emästäEkson 8: 32 699 112–32 699 293, 182 emästäEkson 7: 32 809 493–32 809 611, 119 emästäEkson 6: 32 816 468–32 816 640, 173 emästäEkson 5: 32 823 295–32 823 387, 93 emästäEkson 4: 32 844 783–32 844 860, 78 emästäEkson 3: 32 849 728–32 849 820, 93 emästäEkson 2: 33 020 139–33 020 200, 62 emästäEkson 1: 33 211 282–33 211 549, 268 emästä797060504030201015′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 14 kb geenin 2 092,3 kb:stä; 11 058 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä DMD

1 495

DMD-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 2 092,3 kb geenistä DMD, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 14 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DMD-geeni: dystrophin. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dmd

Vancouver

Dante Labs. DMD-geeni: dystrophin [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dmd

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test