Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TRAPPC11

trafficking protein particle complex subunit 11

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4q35.1
Koordinaatit
Kromosomi 4: 183 659 293–183 713 589 (GRCh38)
Eksonit
30 eksonia 54,3 kb:n alueella
Proteiini
1 133 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ12716, gry, foigr
Aiemmat symbolit
C4orf41
MANE Select -transkripti
ENST00000334690.11NM_021942.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Raajalihasdystrofia (Limb-Girdle)

    • Raajavyöhykkeen lihasdystrofia

      Raajavyöhykkeen lihasdystrofialla tarkoitetaan useita alatyyppejä, joilla on erilaiset periytymismallit (ja myös diagnoosin varmuus vaihtelee). Taudin kanssa yhteydessä olevia variantteja kantavien kannattaa hakeutua lihas- ja luustoerikoislääkärin arvioon varmistavaa diagnoosia varten.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

TRAPPC11-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa TRAPPC11-geenin sijainnin. TRAPPC11 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 183 186 441–184 186 440.Kromosomi 44q35.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2183,2 Mb183,4 Mb183,6 Mb183,8 Mb184 MbWWC2: 183 099 120–183 320 777, juoste eteenpäinWWC2CLDN22: 183 318 100–183 320 276, juoste taaksepäinCLDN22CLDN24: 183 321 764–183 322 426, juoste taaksepäinCLDN24CDKN2AIP: 183 444 628–183 452 995, juoste eteenpäinCDKN2AIPING2: 183 504 754–183 516 111, juoste eteenpäinING2RWDD4: 183 639 635–183 659 203, juoste taaksepäinRWDD4TRAPPC11: 183 659 293–183 713 589, juoste eteenpäinTRAPPC11STOX2: 183 797 692–184 023 526, juoste eteenpäinSTOX2ENPP6: 184 088 699–184 221 230, juoste taaksepäinENPP6TRAPPC11-kaavio: 30 eksonia kromosomin 4 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 183 659 293–183 659 447, 155 emästäEkson 2: 183 663 847–183 664 071, 225 emästäEkson 3: 183 666 257–183 666 426, 170 emästäEkson 4: 183 667 060–183 667 130, 71 emästäEkson 5: 183 668 003–183 668 117, 115 emästäEkson 6: 183 674 713–183 674 812, 100 emästäEkson 7: 183 675 164–183 675 237, 74 emästäEkson 8: 183 677 458–183 677 554, 97 emästäEkson 9: 183 679 353–183 679 486, 134 emästäEkson 10: 183 680 120–183 680 267, 148 emästäEkson 11: 183 682 732–183 682 825, 94 emästäEkson 12: 183 683 975–183 684 054, 80 emästäEkson 13: 183 684 145–183 684 223, 79 emästäEkson 14: 183 684 305–183 684 359, 55 emästäEkson 15: 183 684 696–183 684 841, 146 emästäEkson 16: 183 685 084–183 685 145, 62 emästäEkson 17: 183 685 271–183 685 403, 133 emästäEkson 18: 183 686 618–183 686 748, 131 emästäEkson 19: 183 691 316–183 691 471, 156 emästäEkson 20: 183 692 960–183 693 147, 188 emästäEkson 21: 183 693 589–183 693 737, 149 emästäEkson 22: 183 693 917–183 694 038, 122 emästäEkson 23: 183 694 604–183 694 723, 120 emästäEkson 24: 183 697 503–183 697 568, 66 emästäEkson 25: 183 697 679–183 697 835, 157 emästäEkson 26: 183 701 697–183 701 808, 112 emästäEkson 27: 183 704 979–183 705 070, 92 emästäEkson 28: 183 706 807–183 706 940, 134 emästäEkson 29: 183 708 407–183 708 574, 168 emästäEkson 30: 183 712 600–183 713 589, 990 emästä1510152025305′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,5 kb geenin 54,3 kb:stä; 3 402 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TRAPPC11

61

TRAPPC11-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 54,3 kb geenistä TRAPPC11, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TRAPPC11-geeni: trafficking protein particle complex subunit 11. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/trappc11

Vancouver

Dante Labs. TRAPPC11-geeni: trafficking protein particle complex subunit 11 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/trappc11

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test