Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

WNK1

WNK lysine deficient protein kinase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12p13.33
Koordinaatit
Kromosomi 12: 752 579–911 452 (GRCh38)
Eksonit
28 eksonia 158,9 kb:n alueella
Proteiini
2 382 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
HSAN2, PPP1R167
Aiemmat symbolit
PRKWNK1, HSN2
MANE Select -transkripti
ENST00000315939.11NM_018979.4
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnölliset sensoriset ja autonomiset neuropatiat (mukaan lukien familiaalinen dysautonomia)

    • Perinnöllinen sensorinen ja autonominen neuropatia

      Ryhmä neuropatioita, joihin kuuluvat familiaalinen dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ja synnynnäinen kivuntunnottomuus (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Useimmat niistä periytyvät resessiivisesti, kun taas HSAN1 periytyy dominantisti.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Suojaa huomaamattomilta vammoilta, palovammoilta ja infektioilta, autonomisten oireiden hoitoa sekä sukulaisten kantajatestausta (familiaalinen dysautonomia kuuluu aškenasijuutalaisten kantajaseulontaan).

  • Monogeeninen hypertensio ja mineralokortikoidihäiriöt

    • Pseudohypoaldosteronismi tyyppi 2 (Gordonin oireyhtymä)Autosomaalinen dominantti

      WNK1-, WNK4-, KLHL3- tai CUL3-geenin muutosten aiheuttama sairaus, joka aiheuttaa korkeaa verenpainetta, korkeaa kaliumpitoisuutta ja happoa veressä.

      • 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Tieto tästä ohjaa tiatsididiureettien käyttöön, jotka yleensä korjaavat sekä verenpaineen että kaliumpitoisuuden.

WNK1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa WNK1-geenin sijainnin. WNK1 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 332 016–1 332 015.Kromosomi 1212p13.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.330,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbKDM5A: 279 552–389 589, juoste taaksepäinKDM5ACCDC77: 389 273–442 645, juoste eteenpäinCCDC77B4GALNT3: 459 923–563 509, juoste eteenpäinB4GALNT3NINJ2: 562 852–663 753, juoste taaksepäinNINJ2WNK1: 752 579–911 452, juoste eteenpäinWNK1RAD52: 910 870–990 053, juoste taaksepäinRAD52ERC1: 989 998–1 495 933, juoste eteenpäinERC1WNK1-kaavio: 28 eksonia kromosomin 12 juosteella, eteenpäinEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 752 579–754 324, 1 746 emästäEkson 2: 813 642–813 814, 173 emästäEkson 3: 827 042–827 262, 221 emästäEkson 4: 830 003–830 160, 158 emästäEkson 5: 857 161–857 249, 89 emästäEkson 6: 859 245–859 464, 220 emästäEkson 7: 861 013–861 343, 331 emästäEkson 8: 862 083–862 270, 188 emästäEkson 9: 871 265–871 348, 84 emästäEkson 10: 878 212–878 361, 150 emästäEkson 11: 879 573–880 031, 459 emästäEkson 12: 880 721–880 999, 279 emästäEkson 13: 881 692–881 789, 98 emästäEkson 14: 881 911–882 073, 163 emästäEkson 15: 882 943–883 059, 117 emästäEkson 16: 883 395–883 568, 174 emästäEkson 17: 883 774–883 831, 58 emästäEkson 18: 884 121–884 243, 123 emästäEkson 19: 884 649–886 084, 1 436 emästäEkson 20: 887 221–887 304, 84 emästäEkson 21: 889 140–889 223, 84 emästäEkson 22: 890 453–890 513, 61 emästäEkson 23: 894 562–894 635, 74 emästäEkson 24: 896 071–896 732, 662 emästäEkson 25: 897 479–897 681, 203 emästäEkson 26: 900 476–900 670, 195 emästäEkson 27: 907 847–908 034, 188 emästäEkson 28: 908 475–911 452, 2 978 emästä1510152025285′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 10,8 kb geenin 158,9 kb:stä; 7 149 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: WNK1

52

WNK1-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 158,9 kb geenistä WNK1, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 10,8 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin WNK1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita WNK1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). WNK1-geeni: WNK lysine deficient protein kinase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/wnk1

Vancouver

Dante Labs. WNK1-geeni: WNK lysine deficient protein kinase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/wnk1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test