Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

LBR

lamin B receptor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q42.12
Koordinaatit
Kromosomi 1: 225 401 502–225 428 038 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 26,5 kb:n alueella
Proteiini
615 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
DHCR14B, TDRD18
MANE Select -transkripti
ENST00000272163.9NM_002296.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä LBR. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

LBR-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa LBR-geenin sijainnin. LBR ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 224 914 770–225 914 769.Kromosomi 11q42.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44225 Mb225,2 Mb225,4 Mb225,6 Mb225,8 MbDNAH14: 224 896 262–225 399 292, juoste eteenpäinDNAH14LBR: 225 401 502–225 428 038, juoste taaksepäinLBRENAH: 225 486 765–225 653 334, juoste taaksepäinENAHSRP9: 225 777 699–225 790 670, juoste eteenpäinSRP9EPHX1: 225 810 048–225 845 567, juoste eteenpäinEPHX1TMEM63A: 225 845 532–225 884 122, juoste taaksepäinTMEM63ALEFTY1: 225 886 279–225 911 382, juoste taaksepäinLEFTY1: 225 886 696–225 924 278, juoste taaksepäinLBR-kaavio: 14 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 14: 225 401 502–225 403 463, 1 962 emästäEkson 13: 225 404 404–225 404 526, 123 emästäEkson 12: 225 404 626–225 404 706, 81 emästäEkson 11: 225 406 664–225 406 832, 169 emästäEkson 10: 225 410 291–225 410 416, 126 emästäEkson 9: 225 411 337–225 411 440, 104 emästäEkson 8: 225 412 454–225 412 645, 192 emästäEkson 7: 225 415 278–225 415 332, 55 emästäEkson 6: 225 417 984–225 418 180, 197 emästäEkson 5: 225 419 263–225 419 452, 190 emästäEkson 4: 225 419 715–225 419 798, 84 emästäEkson 3: 225 422 077–225 422 277, 201 emästäEkson 2: 225 423 911–225 424 089, 179 emästäEkson 1: 225 427 954–225 428 038, 85 emästä141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,7 kb geenin 26,5 kb:stä; 1 848 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä LBR

9

LBR-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 26,5 kb geenistä LBR, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). LBR-geeni: lamin B receptor. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/lbr

Vancouver

Dante Labs. LBR-geeni: lamin B receptor [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/lbr

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test