Geeni
SYNE2
spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2
- HGNC 17084↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000054654↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 23224↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 14q23.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 14: 63 853 004–64 226 433 (GRCh38)
- Eksonit
- 116 eksonia 373,4 kb:n alueella
- Proteiini
- 6 907 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- SYNE-2, DKFZP434H2235, Nesprin-2, NUANCE, NUA, KIAA1011, Nesp2
- MANE Select -transkripti
- ENST00000555002.6NM_182914.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue SYNE2 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä SYNE2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
SYNE2-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 21,8 kb geenin 373,4 kb:stä; 20 724 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä SYNE2
8
SYNE2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 373,4 kb geenistä SYNE2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 21,8 kb eksoneja.
Geeniin SYNE2 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SYNE2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle tissue disease
- Funnel chest
- Joint stiffness
- Myotonia
- Absent muscle fiber emerin
- Back pain
Näytä 15 piirrettä lisää
- EMG: myopathic abnormalities
- High shoulder blade
- Inability to touch chin to chest
- Reduced spine movement
- Rimmed vacuoles
- Type 1 muscle fiber atrophy
- Hunched back
- Inability to make and keep healthy fat tissue
- Low muscle tone
- Prominent swayback
- Scoliosis
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Muscular dystrophy
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Wasting of muscles near the body
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). SYNE2-geeni: spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/syne2
Dante Labs. SYNE2-geeni: spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/syne2
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa