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Rasgo
Abnormal skin pigmentation
An abnormality of the pigmentation of the skin.
Resumen
- También conocido como
- Abnormal pigmentation, Abnormality of pigmentation, Abnormality of skin pigmentation, Pigmentary changes, Pigmentary skin changes, Pigmentation anomaly
- Sistema corporal
- Abnormality of the integument
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Obtener mi Genome Test87 genes asociados a Abnormal skin pigmentation
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormal skin pigmentation. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| TYMSthymidylate synthetase | Siempre | En 1 afección |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Siempre | En 1 afección |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CAV1caveolin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FANCAFA complementation group A | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| FANCBFA complementation group B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FANCCFA complementation group C | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FANCD2FA complementation group D2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| FANCEFA complementation group E | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FANCFFA complementation group F | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FANCGFA complementation group G | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FANCIFA complementation group I | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FANCLFA complementation group L | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FANCMFA complementation group M | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HCCSholocytochrome c synthase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KIAA0319LKIAA0319 like | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
Mostrar 47 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RAD51RAD51 recombinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RAD51CRAD51 paralog C | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CEP57centrosomal protein 57 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EDARectodysplasin A receptor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EDARADDEDAR associated via death domain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IDUAalpha-L-iduronidase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PROCprotein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PROS1protein S | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRAF6TNF receptor associated factor 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TSC1TSC complex subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TSC2TSC complex subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZNF699zinc finger protein 699 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | No registrado | En 1 afección |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | No registrado | En 1 afección |
| FLNAfilamin A | No registrado | En 1 afección |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | No registrado | En 1 afección |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | No registrado | En 1 afección |
| SLCO1B1solute carrier organic anion transporter family member 1B1 | No registrado | En 1 afección |
| SLCO1B3solute carrier organic anion transporter family member 1B3 | No registrado | En 1 afección |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | No registrado | En 1 afección |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | No registrado | En 1 afección |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
- Patchy darkened skin103 genes
- Patchy lightened skin65 genes
- Freckling44 genes
- Blotchy loss of skin color39 genes
- Numerous pigmented freckles13 genes
- Mottled skin coloring8 genes
- Reticulated skin pigmentation6 genes
- Dark circles around the eyes4 genes
- Depigmentation/hyperpigmentation of skin4 genes
- Blotching pigmentation of the skin2 genes
- Abnormal pigmentation in sun-exposed skin1 gen
- Fine, reticulate skin pigmentation1 gen
- Pigment incontinence1 gen
- Abnormal dermal melanosome morphology
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.
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